Mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen

Sarcoom

Allelecentrum voor Innovatieve Biotechnologie biedt haar klanten een breed scala aan genetisch onderzoek. Maak een analyse om veranderingen in het BRCA-gen te identificeren en uw status te achterhalen.

Borstkanker (borstkanker) is wereldwijd een van de meest voorkomende soorten kwaadaardige tumoren. De meest voorkomende oorzaak van de ziekte zijn veranderingen in de nucleotidesequentie in de BRCA1- en BRCA2-genen, die vaker leiden tot borstkanker of andere ziekten - eierstokkanker (OC) en prostaatkanker (PCa).

De kans op borsttumoren als gevolg van genetische mutaties varieert van 40 tot 87% en eierstokkanker van 24 tot 55%.

Een vroege diagnose kan het risico op oncologie verminderen en een aantal maatregelen nemen om de menselijke gezondheid onder controle te houden.

Bloeddonatie voor BRCA 1 en 2 is nodig voor patiënten in een familiegeschiedenis waarvan ten minste één persoon de bovengenoemde ziekten had.

Wat u moet weten over BRCA1- of BRCA2-genmutatieanalyse

Het resultaat van een mutatietest is geen zin. Elke patiënt die veranderingen in het gen heeft geïdentificeerd, moet weten dat:

Genetische veranderingen zijn aanwezig vanaf de geboorte, omdat ze van generatie op generatie worden doorgegeven.

De aanwezigheid van een mutatie vergroot de kans op een ziekte, maar is geen nauwkeurige prognose van tumorontwikkeling..

Als ten minste één ouder een mutatie in het gen heeft, wordt aanbevolen om een ​​BRCA 1.2-bloedtest en het kind te doen, aangezien de kans op overdracht van een defect gen meer dan 50% is.

De studie wordt ook aanbevolen voor patiënten met eierstokkanker, borst- of prostaatkanker..

De analyse in het Allelelaboratorium wordt uitgevoerd door de pyrosequencing-methode, die een zeer nauwkeurige detectie van verschillende soorten mutaties mogelijk maakt (verwijderingen, vervangingen en inserties van een of meer nucleotiden).

Lees meer over het onderzoek door een specialist te vragen via het korte formulier op de website.

Wie heeft een BRCA-mutatietest nodig?

Risicopatiënten krijgen een verplichte studie toegewezen na het verzamelen van een familiegeschiedenis van een bepaalde persoon.

Factoren die indicatief zijn voor een voorspellende genetische studie:

de aanwezigheid van elke vorm van kanker in het gezin;

vroeg optreden van de ziekte bij elk gezinslid;

de aanwezigheid van gediagnosticeerde vormen van tumorziekte bij de patiënt.

Ontdek de prijs van het BRCA 1.2-bloedonderzoek en krijg antwoord op uw vragen door een e-mail te sturen naar [email protected]

BRCA-genmutatie

De BRCA1- en BRCA2-genen zijn suppressorgenen die verantwoordelijk zijn voor het herstellen van DNA-breuken en het voorkomen van de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren.

Veranderingen in de nucleotidesequentie in de BRCA1- en BRCA2-genen veroorzaken een verstoring van hun functioneren, wat kan leiden tot kwaadaardige transformatie. Om het proces van tumorvorming te starten, is het voldoende dat het gen ten minste één mutatie heeft.

Analyse van BRCA-genen stelt u in staat de meest voorkomende soorten polymorfismen te identificeren. Afhankelijk van het gekozen onderzoek kan de lijst met geanalyseerde genetische veranderingen verschillen.

Meld u aan voor een consult met een geneticus op de site door een kort formulier in te vullen.

Het decoderen van het resultaat van een bloedtest BRCA 1.2

Als mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen worden gedetecteerd, is het risico op het ontwikkelen van borstkanker en / of eierstokkanker ongeveer 50-80%. De 5382insc-mutatie in het BRCA1-gen en de 4153delA-mutatie in het BRCA1-gen zijn de meest voorkomende veranderingen bij patiënten met eierstokkanker. De gemiddelde leeftijd van de manifestatie van de ziekte: 25-30 jaar. Met de leeftijd neemt de incidentie sterk toe..

Gediagnosticeerde kanker met een mutatie in de BRCA-genen, gekenmerkt door een hoge mate van maligniteit en een hoge kans op uitzaaiingen.

Krijg een consult van een arts-genentik en doorloop een studie in het Allele Center for Innovative Biotechnology door contact op te nemen met een laboratoriumvertegenwoordiger op: +7 (495) 780-92-96.

BRCA-ANALYSE

GENETISCHE BLOEDANALYSE BRCA 1 en 2

BRCA 1 en BRCA 2 zijn menselijke genen die behoren tot de klasse van genen die bekend staat als tumorsuppressors. In de normale structuur zorgen BRCA 1 en BRCA 2 voor de stabiliteit van het genetische materiaal (DNA) van de cellen en helpen ze hun ongecontroleerde groei te voorkomen. Mutaties van deze genen gaan gepaard met een risico op het ontwikkelen van erfelijke vormen van eierstokkanker en borstkanker.

De borstkankertest, het BRCA 1-gen, werd bekend bij het grote publiek door de recente acties en verklaringen van de Amerikaanse actrice Angelina Jolie - en het zal zeker het Angelina Jolie Voight-gen worden genoemd - het "Jolie Gene". Vanwege de aanwezigheid van een specifieke BRCA1-genmutatie gedetecteerd door een bloedtest voor BRCA 1/2, had de filmster een risico van 87% om slachtoffer te worden van borstkanker en 50% van eierstokkanker. Om niet permanent onder het zwaard van Damocles te leven, besloot Jolie een dubbele borstamputatie te ondergaan (operatief verwijderde beide borsten). Herinner, moeder Angelina Jolie Marcheline Bertrand stierf in 2007 aan eierstokkanker en stierf onlangs aan borstkanker en haar tante, zus Marcheline. De situatie is ongetwijfeld dubbelzinnig en niet volledig begrepen, maar er is toch een precedent geschapen.

In het leven van een vrouw neemt het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker aanzienlijk toe als ze schadelijke mutaties in de BRCA 1- of BRCA 2-genen erft. Een dergelijke vrouw heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze ziekten op jonge leeftijd (vóór de menopauze) en heeft vaak meerdere naaste familieleden die er was een vergelijkbare diagnose. Schadelijke mutaties in het BRCA 1-gen kunnen ook het risico op het ontwikkelen van baarmoederhals-, baarmoeder-, alvleesklier- en darmkanker vergroten.

VOORRAAD
vanaf 20 maart 2017!

Kortingen als ze slagen voor analyse:
2 personen - 15%
3 mensen - 20%
Vanaf 4 personen - 25%

Schadelijke mutaties in het BRCA 2-gen kunnen het risico op alvleesklierkanker, maagkanker, galblaas en galwegen en huid verder vergroten. Mannen met deze mutaties hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker. Ook kunnen mannen met schadelijke mutaties in de BRCA 1- of BRCA 2-genen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van andere soorten kanker - de alvleesklier, testikels, prostaat.

'Erfelijk ovarium- en borstkankersyndroom' is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verhoogd genetisch risico, meestal vóór de leeftijd van 50 jaar. Studies tonen aan dat ongeveer 10% van de gevallen van borst- en eierstokkanker in deze gevallen het gevolg is van veranderingen in een van de 2 genen - BRCA1 en BRCA2. Deze genen zijn verkrijgbaar bij de vader of bij de moeder. BRCA-ANALYSE detecteert de aanwezigheid van mutaties in deze genen, zodat u maatregelen kunt nemen om de kans op het ontwikkelen van kanker te verkleinen.

POSITIEVE ANALYSE BRCA

Een positieve BRCA-analyse geeft meestal aan dat een persoon bekende schadelijke mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen heeft geërfd en daarom een ​​verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, zoals hierboven beschreven. Een positief testresultaat bevat echter alleen informatie over het risico op het ontwikkelen van kanker. BRCA-analyse kan niet zeggen of een persoon daadwerkelijk kanker krijgt of wanneer.

De kans op oncologie geassocieerd met een schadelijke mutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen is het grootst in families met meerdere gevallen van borstkanker, in zowel gevallen van eierstokkanker als borstkanker, indien een of meer familieleden met twee foci van primaire kanker. Niet elke vrouw in dergelijke families heeft echter schadelijke mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen, en niet elke kanker in dergelijke families wordt geassocieerd met mutaties in deze genen. Bovendien zal niet elke vrouw met een mutatie in de BRCA 1- of BRCA 2-genen borst- en eierstokkanker krijgen. Als een borstkankertest succesvol is, zijn er verschillende opties die een persoon kunnen helpen dit risico te beheersen..

BRCA NEGATIEVE ANALYSE

Een negatief testresultaat betekent niet dat een persoon geen kanker krijgt; dit betekent dat het risico in het algemeen gelijk is aan het gemiddelde.


De voordelen van genetische tests zijn duidelijk, ongeacht of de BRCA 1/2 -test een positief of negatief resultaat heeft. De voordelen van een negatief resultaat zijn dat het een gevoel van opluchting geeft en de noodzaak voor verder diepgaand onderzoek of interventie afwijst. Een positief testresultaat kan onzekerheid wegnemen en u in staat stellen weloverwogen beslissingen te nemen over uw toekomst, inclusief het nemen van preventieve maatregelen om het risico op kanker te verminderen.

WAAR BRCA 1/2 TE HUUR

Als u geïnteresseerd bent in bloeddonatie voor BRCA 1/2, er zijn problemen met de borstklier die met een specialist besproken moeten worden, kom dan naar de oncoloog-mammoloog van ons medisch centrum voor een afspraak. Op basis van het onderzoek, palpatie, echografie, histologisch, cytologisch onderzoek, anamnese, een gedetailleerd patiëntenrapport over klachten en sensaties, zal onze specialist een behandelingsschema diagnosticeren en voorschrijven.

InhoudsopgaveSoort analysePrijs op 09/01/19
Bloedonderzoek voor borst- en eierstokkanker.
Onderzoek naar mutaties in de BRCA ½-genen: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kwantitatief4850 wrijven
De mening van de ginetiekarts
gekwalificeerde schriftelijke mening van een geneticus op basis van de resultaten van genetische studies. Voor een vollediger antwoord bij het bestellen van de dienst "Conclusie van een erfelijkheidsarts", moet u eerst het formulier invullen
2500 wrijven

Het testresultaat is 10 dagen klaar. Bloedafname in ons medisch centrum elke dag, zeven dagen per week, van 10 tot 00 uur. Deze studie wordt op een lege maag gegeven of na minimaal 6-8 uur na het eten.

KLIK OP FOTO OVER EN LEER MEER OVER HET ONDERZOEK VAN MAMMOLOOG

Bloedonderzoek brca

Ongeveer 5-10% van alle gevallen van borstkanker en eierstokkanker zijn erfelijk, hun ontwikkeling kan gepaard gaan met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen.

WAT IS DIT VOOR GENEN?

De BRCA1- en BRCA2-genen coderen voor eiwitten die DNA-schade helpen herstellen en de genoomstabiliteit behouden. Mutaties van deze genen leiden tot chromosomale instabiliteit en kwaadaardige transformatie van borstcellen, eierstokken en andere organen. Bij vrouwen met kiembaanmutaties van een van de BRCA1 / 2-genallelen is het risico op het ontwikkelen van borstkanker tijdens het leven 85% (dit risico varieert enigszins, afhankelijk van de locatie en / of het type mutatie). Voor ovariumtumoren is dit risico - 50%. Dragers van aangeboren mutaties van BRCA1 / 2-genen hebben ook een verhoogde aanleg voor de ontwikkeling van colon- en prostaattumoren.

Aan wie bloeddonatie wordt getoond op brca 1 en 2

Patiënten met een persoonlijke of familiegeschiedenis hebben een genetisch onderzoek nodig:

• gediagnosticeerde borstkanker onder de 50 jaar;
• Voornamelijk meervoudige borstkanker met een multicentrische laesie;
• Kanker van beide borstklieren (primaire synchrone en metachrone kanker, uitgezaaide laesie van de contralaterale borst);
• De combinatie van borst- en eierstokkanker;
• De aanwezigheid van geïdentificeerde mutaties in de BRCA-genen bij naaste familieleden;
• Borstkanker bij mannen;
• Gediagnosticeerd driemaal negatieve borstkanker;
• Etnische afkomst (Ashkenazi).

Wat betekent de analyse van bloedmutaties in de BRCA1- en / of BRCA2-genen?.

  • De proefpersoon heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker. Aandacht! De aanwezigheid van een mutatie betekent niet dat de ziekte zich verplicht ontwikkelt.
  • Elk kind van de proefpersoon heeft een kans van 50% om een ​​mutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen te erven.
  • Broers en zussen van het subject met een hoge waarschijnlijkheid kunnen drager zijn van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen.

Wat als een brca-mutatieanalyse?

Algemene aanbevelingen voor vrouwen en mannen bij het detecteren van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen in de test:

1. Eliminatie van andere onafhankelijke risicofactoren (roken, ioniserende straling, kankerverwekkende stoffen).

2. Genetische screening op polymorfismen in genen die geassocieerd zijn met de folaatcyclus (genetische defecten in enzymen van de folaatcyclus kunnen het risico op carcinogenese verder verhogen.)

3. Onderzoek van volwassen kinderen en naaste familieleden op het vervoer van mutaties van deze genen.

4. Raadpleging van een oncoloog-mammoloog en een geneticus.

Om meer gedetailleerde informatie en individuele aanbevelingen te verkrijgen, is het noodzakelijk om de dienst "Conclusie van een geneticus" aanvullend te bestellen bij de dienst "BRCA-analyse"

Brca-prijzen

InhoudsopgaveVisiePrijs
BRCA ½ analyse:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kwantitatief4.850
Bloed afnemen uit een ader450
Mening van de genetica-arts (optioneel).
Nu heb je de mogelijkheid om een ​​gekwalificeerde schriftelijke mening van een geneticus te krijgen op basis van de resultaten van genetische studies. Voor een vollediger antwoord van de arts bij het bestellen van de dienst "Conclusie van een arts in de genetica", moet u de
2.500

Voorbereiding en beschikbaarheid van BRCA-tests.
Speciale voorbereiding voor de studie is niet vereist. Er zijn minstens 3 uur verstreken sinds de laatste maaltijd. U kunt zonder beperkingen water zonder gas drinken. Doorlooptijd studie: 10-11 werkdagen.

HET TESTRESULTAAT INTERPRETEREN

Het resultaat van een onderzoek naar een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker kan als volgt zijn: als een mutatie niet wordt gevonden, voer in de kolom "Resultaat" "Niet gedetecteerd" in, als een brca-mutatie wordt gedetecteerd, "Gevonden". In de kolom "Referentiewaarden" (norm) tegenover deze parameter staat de waarde "Niet gedetecteerd".

Een voorbeeld van de conclusie van het testen op mutaties in de brca-genen 1, 2

ParameterResultaatNorm
Borst- en eierstokkanker.
Studie van mutaties in de BRCA1 / 2-genen
KLAAR
Mutatie in het BRCA1 185delAG-genNiet gedetecteerdNiet gedetecteerd
Mutatie in het BRCA1 300T> G-gen (C61G)Niet gedetecteerdNiet gedetecteerd
Mutatie in het BRCA1 2080delA-genGedetecteerdNiet gedetecteerd
Mutatie in het BRCA1 4153delA-genNiet gedetecteerdNiet gedetecteerd
Mutatie in het BRCA1 5382insC-genNiet gedetecteerdNiet gedetecteerd
Mutatie in het BRCA2 6174delT-genGedetecteerdNiet gedetecteerd
Lab Commentaar:
Om de resultaten van het onderzoek te interpreteren, is een specialistisch consult noodzakelijk..

Slaag voor een analyse van BRCA in Moskou

Heeft de arts u voorgeschreven dit onderzoek te ondergaan of wilt u zelf testen? We raden u aan gebruik te maken van de diensten van het laboratorium van ons medisch centrum aan Kutuzovsky Prospekt, op loopafstand van de metro- en MCC-stations met dezelfde naam. Bekijk het schema en het adres.

  • De behandelkamer van de kliniek is geopend van 10.00 tot 20-30 weekdagen, van 10.00 tot 17.30 uur - weekends (zaterdag en zondag), evenals op feestdagen; Bloedonderzoek voor vrouwen en mannen.

Wilt u goedkoop een bloedtest voor BRCA 1 en 2 krijgen? Profiteer van onze speciale aanbieding voor groepen van 2 personen en meer.!

Aantal personen:VolwassenenStudenten studeren
2vijftientwintig
van 3 tot 5twintigdertig
van 6 tot 10dertig40
meer dan 10bellenbellen


Kortingen zijn niet van toepassing op medische diensten waarvoor er al speciale aanbiedingen zijn voor de prijs, evenals het afnemen van een bloedtest.

Genetisch risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker (BRCA1, BRCA2 - 8 indicatoren)

Genetische aanleg is de belangrijkste risicofactor voor de ontwikkeling van maligne neoplasmata. De aanwezigheid van mutaties in de BRCA1 / 2-genen is verantwoordelijk voor tot 50% van de erfelijke vormen van borstkanker (BC) en tot 95% van de erfelijke vormen van eierstokkanker.

Bij mannen worden BRCA1 / 2-mutaties geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren van de borst, maag, dikke darm, pancreas en prostaat, een aantal hoofd-hals tumoren, tumoren van de galwegen en het optreden van melanoom.

De BRCA1- en BRCA2-genen vervullen beschermende functies in het lichaam. Ze coderen voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het behoud van de integriteit van het genoom en DNA-herstel. Mutaties in deze genen leiden tot de ophoping van DNA-fouten in de celdeling, die bij blootstelling aan ongunstige factoren (omgeving, levensstijl, voeding, enz.) Kunnen leiden tot het verschijnen van tumorcellen. Deze mutaties verhogen het individuele risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker aanzienlijk. Ze hebben een autosomaal dominante vorm van overerving, wat een kans van 50% betekent om een ​​mutant gen van een ouder - drager van een mutatie - over te dragen, ongeacht het geslacht. Daarom is het in het geval van detectie van BRCA1- en BRCA2-mutaties ook noodzakelijk om de nabestaanden te controleren om andere mogelijke dragers van deze mutatie te detecteren en een individueel onderzoeksprogramma te ontwikkelen.

De vormen van borstkanker geassocieerd met BRCA hebben een aantal kenmerken:

  • het uiterlijk van de ziekte op jonge leeftijd (40 jaar en jonger);
  • verhoogd risico op het ontwikkelen van een tumor tijdens zwangerschap en borstvoeding;
  • hoog risico op het ontwikkelen van kanker van een andere borst (het interval tussen de primaire en secundaire ziekten is gemiddeld 8 jaar);
  • het voorkomen van tumoren in beide borstklieren.

Wanneer worden BRCA1 / 2-genen gewoonlijk voorgeschreven?

De analyse wordt voornamelijk aanbevolen in de volgende gevallen:

  • als er twee of meer familieleden zijn met een vastgestelde diagnose van borst- of eierstokkanker, evenals de prostaat, pancreas of dikke darm;
  • op een vroege (tot 50 jaar) leeftijd van de manifestatie van de ziekte bij de patiënt of zijn familieleden;
  • met primaire meerdere tumoren bij een patiënt of zijn familieleden;
  • bij het detecteren van BRCA1 / 2-mutaties bij naaste familieleden van de patiënt.

Wat wordt er precies bepaald in het analyseproces

In deze studie worden polymorfismen van de BRCA1- en BRCA2-genen op 8 punten onthuld (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). In meer zeldzame gevallen kunnen erfelijke vormen van tumoren worden geassocieerd met mutaties in de MLH1-, MSH2-, TP53-, CHEK2-, PALB2-, PTEN-, NBN-, ATM-, BRIP1-genen, waarvan de drager niet wordt bepaald in deze studie.

Wat betekenen de testresultaten?

Als conclusie wordt een genetische gezondheidskaart afgegeven. Het presenteert de resultaten van de analyse met ontsleuteling. Er moet aan worden herinnerd dat de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties geen diagnose is en ook niet kan worden uitgesloten.

Testdata

Het resultaat van een genetisch onderzoek kan 8-9 dagen na bloedafname worden verkregen.

Analyse voorbereiding

De algemene regels voor het voorbereiden op het nemen van bloed uit een ader moeten worden gevolgd. Bloed kan niet eerder dan 3 uur na het eten overdag of 's morgens op een lege maag worden gedoneerd. Zuiver water kan zoals gewoonlijk worden gedronken..

Wat betekenen de testresultaten?

Als conclusie wordt een genetische gezondheidskaart afgegeven. Het presenteert de resultaten van de analyse met ontsleuteling. Er moet aan worden herinnerd dat de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties geen diagnose is en ook niet kan worden uitgesloten.

Testdata

Het resultaat van een genetisch onderzoek kan 8-9 dagen na bloedafname worden verkregen.

Analyse voorbereiding

De algemene regels voor het voorbereiden op het nemen van bloed uit een ader moeten worden gevolgd. Bloed kan niet eerder dan 3 uur na het eten overdag of 's morgens op een lege maag worden gedoneerd. Zuiver water kan zoals gewoonlijk worden gedronken..

Wat is een BRCA-genmutatie en waarom voeren vrouwen preventieve borstamputatie uit??

In dit artikel zal ik het hebben over de BRCA-genen, hun mutaties en preventieve borstamputatie.

Wat zijn BRCA-1 en BRCA-2

BRCA-1 en BRCA-2 - genen die strikte controle uitoefenen op de groei en deling van cellen, waardoor hun transformatie en ontwikkeling van het kwaadaardige proces wordt voorkomen.

Als er een mutatie optreedt in de BRCA-genen, vervullen ze hun functie niet meer kwalitatief. Dit leidt ertoe dat de cellen oncontroleerbaar beginnen te delen, wat uiteindelijk kan leiden tot de ontwikkeling van kanker.

De BRCA-genmutatie wordt geërfd van elke ouder of naaste verwant. Het risico dat een baby bij de geboorte abnormale BRCA-genen erft, is 50%.

Genetische mutatie kan door hele generaties worden overgedragen, vooral langs de vrouwelijke lijn..

Analyse voor de detectie van mutaties BRCA-1 en BRCA-2

Om te bepalen of u drager bent van gemuteerde BRCA-genen, moet u een DNA-test doorstaan ​​- meestal een bloedtest.

Voordat u test op een BRCA-genmutatie, moet u bereid zijn een positief resultaat te horen en een passende beslissing te nemen..

Een positief resultaat geeft aan dat een persoon een mutatie in de BRCA-genen heeft geërfd en dat het risico op het ontwikkelen van kanker wordt verhoogd. Maar dit betekent niet de absolute ontwikkeling van kanker. BRCA-genmutatie - een belangrijke factor bij de ontwikkeling van kanker, maar niet de belangrijkste.

Lees meer over de risicofactoren voor het ontwikkelen van borstkanker in het artikel..

Een negatief resultaat - laat zien dat een persoon geen mutatie van BRCA-genen draagt ​​en niet vatbaar is voor erfelijke borstkanker.

Opgemerkt moet worden dat een negatief resultaat geen garantie is dat de kanker zich nooit zal ontwikkelen. Dit is slechts een bevestiging dat de testpersoon de BRCA-genmutatie niet heeft geërfd..

Wat te doen als de BRCA-genmutatietest positief is?

Zoals we hierboven hebben besproken, betekent een positieve BRCA-mutatietest niet honderd procent ontwikkeling van borstkanker, maar nemen de risico's aanzienlijk toe..

Nadat u de BRCA-mutatie heeft bevestigd, moet u constant een uitgebreid onderzoek van de borstklieren ondergaan:

  • Voer echografie uit - tweemaal per jaar, ongeacht de leeftijd;
  • Voer een mammogram uit - eenmaal per jaar, beginnend op 40-jarige leeftijd;
  • Onderga een mammoloogonderzoek - tweemaal per jaar.

Regelmatig onderzoek beschermt u niet tegen de ontwikkeling van borstkanker, maar u kunt de ziekte in een vroeg stadium ontdekken wanneer de behandeling het meest effectief is..

Als je jezelf zoveel mogelijk wilt beschermen tegen de ontwikkeling van borstkanker, raden oncologen aan om een ​​bilaterale preventieve borstamputatie uit te voeren..

Bilaterale profylactische borstamputatie met gelijktijdige reconstructie

Om borstkanker te voorkomen, voeren oncologen een subcutane borstamputatie uit - verwijdering van borstweefsel, maar door de huid en het tepel-areolaire complex te behouden.

Een profylactische borstamputatie met gelijktijdige reconstructie wordt uitgevoerd met medewerking van een oncoloog-mammoloog en een plastisch-reconstructieve chirurg.

Een mammoloog-oncoloog verwijdert borstweefsel en een plastisch reconstructieve chirurg herstelt het verloren borstvolume.

Er zijn twee manieren om het borstvolume te herstellen:

  • Door een implantaat te installeren;
  • Je eigen flappen gebruiken: vanaf de rug, buik of billen.

Lees meer over borstreconstructie met implantaten en uw eigen flappen..

Analyse van het BRCA1-gen (borstkankergen)

Alternatieve namen: borstkankergen, mutatiedetectie 5382insC.

Borstkanker is nog steeds de meest voorkomende vorm van kwaadaardige gezwellen bij vrouwen, de frequentie van optreden is 1 geval per 9-13 vrouwen in de leeftijd van 13-90 jaar. U moet zich ervan bewust zijn dat borstkanker ook bij mannen voorkomt - ongeveer 1% van alle patiënten met deze pathologie zijn mannen.

Door de studie van tumormarkers, zoals CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, kunt u de ziekte in een vroeg stadium identificeren. Er zijn echter onderzoeksmethoden waarmee u de kans op het ontwikkelen van borstkanker bij een bepaalde persoon en zijn kinderen kunt bepalen. Een vergelijkbare methode is een genetische studie van het borstkankergen - BRCA1, waarbij mutaties van dit gen worden gedetecteerd.

Materiaal voor onderzoek: bloed uit een ader of schrapen van buccaal epitheel (van het binnenoppervlak van de wang).

Waarom u een genetisch onderzoek nodig heeft voor borstkanker

De taak van genetisch onderzoek is het identificeren van mensen met een hoog risico op het ontwikkelen van genetisch bepaalde (vooraf bepaalde) kanker. Dit biedt de mogelijkheid om inspanningen te leveren om de risico's te verminderen. Normale BRCA-genen zorgen voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de bescherming van DNA tegen spontane mutaties die bijdragen aan de transformatie van cellen in kanker.

Patiënten met defecte BRCA-genen moeten worden beschermd tegen blootstelling aan mutagene factoren - ioniserende straling, chemische agentia, enz. Dit vermindert het risico op ziekte aanzienlijk.

Genetisch onderzoek kan familiegevallen van kanker opsporen. Vormen van eierstokkanker en borstklierkanker geassocieerd met BRCA-genmutaties zijn zeer kwaadaardig - vatbaar voor snelle groei en vroege metastase.

Analyse resultaten

Meestal wordt bij het onderzoeken van het BRCA1-gen gecontroleerd op de aanwezigheid van 7 mutaties tegelijk, die elk hun eigen naam hebben: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Er zijn geen fundamentele verschillen in deze mutaties - ze leiden allemaal tot verstoring van het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd, wat leidt tot verstoring van het werk en een grotere kans op kwaadaardige celafbraak.

Het resultaat van de analyse wordt gegeven in de vorm van een tabel, waar alle mutatiemogelijkheden worden vermeld, en voor elk ervan wordt een letteraanduiding van het formulier aangegeven:

  • N / N - geen mutatie;
  • N / Del of N / INS - heterozygote mutatie;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygote mutatie.

Interpretatie van resultaten

De aanwezigheid van een BRCA-genmutatie duidt op een significante toename van het risico op het ontwikkelen van borstkanker bij de mens, evenals enkele andere vormen van kanker - eierstokkanker, hersentumoren, kwaadaardige prostaatkanker en pancreas.

Mutatie komt slechts bij 1% van de mensen voor, maar de aanwezigheid ervan verhoogt het risico op borstkanker - in aanwezigheid van een homozygote mutatie is het kankerrisico 80%, dat wil zeggen dat van de 100 patiënten met een positief resultaat, 80 kanker zullen ontwikkelen. Het oncologierisico neemt toe met de leeftijd.

Identificatie van mutante genen bij ouders duidt op een mogelijke overdracht naar hun nakomelingen, daarom worden kinderen van ouders met een positief testresultaat ook aanbevolen om een ​​genetisch onderzoek te ondergaan..

Extra informatie

De afwezigheid van mutaties in het BRCA1-gen garandeert niet dat een persoon nooit borstkanker of eierstokken zal krijgen, omdat er andere redenen zijn voor de ontwikkeling van oncologie. Naast deze analyse wordt aanbevolen om de toestand van het BRCA2-gen op een heel ander chromosoom te onderzoeken..

Een positief mutatieresultaat duidt op zijn beurt niet op een 100% kans op het ontwikkelen van kanker. De aanwezigheid van mutaties moet echter de reden zijn voor de verhoogde alertheid van de patiënt - het wordt aanbevolen om de frequentie van preventief overleg met artsen te verhogen, de toestand van de borstklieren nauwkeuriger te volgen en regelmatige tests voor biochemische markers van kanker.

Met de kleinste symptomen die wijzen op een mogelijke ontwikkeling van kanker, moeten patiënten met geïdentificeerde mutaties van het BRCA1-gen dringend een diepgaand onderzoek voor oncologie ondergaan, waaronder een onderzoek naar biochemische tumormarkers, mammografie, echografie van de borstklieren en bekkenecho, mannen - prostaatecho.

Literatuur:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al... Genetische markers voor risicobeoordeling van borstkanker. // Samenvatting van het XII Russian Cancer Congress. Moskou. 18-20 november 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO klinische richtlijnen voor de diagnose, behandeling en bewaking van borstkankerpatiënten met BRCA-mutatie, 2010.

Oncomarker BRCA1 en BRCA2 - detectie van genmutaties

Diagnostische richting

algemene karakteristieken

In de meeste gevallen zijn oncologische ziekten erfelijk en gaan ze gepaard met het vervoer van mutaties in bepaalde genen die van een van de ouders zijn verkregen. Met genetische tests kunt u een aanleg voor erfelijke vormen van kanker identificeren en directe inspanningen leveren voor de preventie en vroege diagnose van kanker.Het is bekend dat 5-10% van de gevallen van borstkanker en 10-17% van eierstokkanker erfelijk zijn en dat hun ontwikkeling kan worden geassocieerd met mutaties in genen BRCA1 en BRCA2. Volgens talrijke studies zijn ze verantwoordelijk voor 20-50% van de erfelijke vormen van borstkanker, 90-95% van de gevallen van erfelijke OC bij vrouwen en tot 40% van de gevallen van borstkanker bij mannen BRCA-familiegenen (BReast CAncer) BRCA1 en BRCA2 zijn afzonderlijke genen die zich op twee verschillende chromosomen bevinden (respectievelijk 17q21 en 13q12.3). Deze genen zijn tumorsuppressorgenen, omdat ze verantwoordelijk zijn voor het behoud van genomische stabiliteit, celproliferatie reguleren, ongecontroleerde celgroei remmen en ook een belangrijke rol spelen. in het proces van embryonale ontwikkeling De totale risicokans op het ontwikkelen van BRCA1 / 2-geassocieerde borst- en eierstokkanker onder de 70 jaar is berekend: - in aanwezigheid van een BRCA1-mutatie - van 50% tot 80% voor borstkanker en van 24% tot 40% - voor eierstokkanker; - in aanwezigheid van een BRCA2-mutatie, van 40% tot 70% voor borstkanker en van 11% tot 18% voor eierstokkanker. Maar naast de aanwezigheid van een specifieke mutatie die in de familie wordt geïdentificeerd, speelt een bepaalde rol aanvullende factoren spelen (bijvoorbeeld milieu).

Indicaties voor afspraak

Groepen patiënten aan wie een genetische studie van BRCA1 en BRCA2 is getoond: I. Mensen met een naast familielid met een bekende pathogene variant in BRCA1 of BRCA2, of in een ander gen, wat leidt tot een hoog risico op borst- en eierstokkanker. Er wordt een studie uitgevoerd om specifieke mutaties te identificeren (die gevonden worden bij familieleden). Een naast familielid wordt gedefinieerd als de relatieve eerste of tweede graad aan dezelfde kant van het gezin: - eerstegraads familieleden: moeder / vader, zus / broer, dochter / zoon - tweedegraads familieleden: grootouders, tante / oom, nicht / neef, kleinkinderen II. Een vrouw met een persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker en een van de volgende factoren: 1. Leeftijd op het moment van diagnose van kanker = 2 naaste familieleden met borstkanker (vooral als> = 1 borstkanker wordt gediagnosticeerd bij

Markeerstift

Identificeer een familiegeschiedenis van borst- en eierstokkanker.

Genetische risicofactoren voor borst- en eierstokkanker (BRCA1, BRCA2) (met een genetische kaart)

Acceptatie van biomateriaal voor deze studie kan 2-3 dagen voor de officiële feestdagen worden geannuleerd vanwege de technologische kenmerken van de productie! Geef informatie op in het contactcentrum.

Om de erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van eierstokkanker en borstkanker in het lichaam te bepalen, is het noodzakelijk om een ​​uitgebreide genetische studie te ondergaan. Bij het werken met het bloedmonster van een patiënt worden de meest voorkomende genetische markers van kanker geanalyseerd. Ze zijn de indicatoren voor de ontwikkeling van deze soorten kanker.

Als u een gevoeligheidstest voor borstkanker krijgt voorgeschreven, is dit geen zin; dit is een van de meest effectieve manieren om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren. Hoe sneller het in het lichaam wordt gevonden, hoe effectiever het behandelingsproces zal zijn..

Indicaties voor analyse voor erfelijke borstkanker

Een bloedgen-test voor een mutatie van de BRCA1- en BRCA2-genen is nodig voor:

  • de aanwezigheid van dergelijke soorten kanker bij naaste familieleden als prostaatkanker en borstkanker;
  • meerdere gezwellen in het lichaam;
  • het verschijnen van tumoren op jonge leeftijd;
  • de patiënt heeft proliferatieve borstaandoeningen.

Voor een bloedtest voor BRCA1 en BRCA2 zijn de kosten in ons centrum volledig consistent met de kwaliteit van de geleverde diensten. We garanderen 100% nauwkeurigheid van de resultaten van moleculair genetisch onderzoek naar oncologie en hun snelle levering aan de patiënt. Ontdek hoeveel de analyse waard is en wat de voorbereiding daarvoor moet zijn. Informeer online bij onze medewerkers van het centrum of via het telefoonnummer dat op de website staat..

ALGEMENE REGELS VOOR DE BEREIDING VAN BLOEDANALYSE

Voor de meeste onderzoeken wordt aanbevolen om 's ochtends op een lege maag bloed te doneren, dit is vooral belangrijk als dynamische controle van een bepaalde indicator wordt uitgevoerd. Eten kan zowel de concentratie van de bestudeerde parameters als de fysieke eigenschappen van het monster (verhoogde troebelheid - lipemie - na het eten van vet voedsel) direct beïnvloeden. Indien nodig, kunt u overdag bloed geven na 2-4 uur vasten. Het wordt aanbevolen om kort voor het nemen van bloed 1-2 glazen stilstaand water te drinken, dit zal helpen om de hoeveelheid bloed te verzamelen die nodig is voor het onderzoek, de viscositeit van het bloed te verminderen en de kans op stolselvorming in de reageerbuis te verminderen. Het is noodzakelijk om fysieke en emotionele belasting uit te sluiten door 30 minuten voor de studie te roken. Bloed voor onderzoek wordt uit een ader gehaald.

Mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen

Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen onder het programma "Verbetering van de moleculaire genetische diagnose in de Russische Federatie" worden getest bij patiënten met een voor platina gevoelige terugval van gevorderde eierstokkanker.

Epidemiologie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen

De frequentie van BRCA-mutaties in de populatie is 1: 800-1: 1000 en hangt af van de geografische locatie en etnische groep. Bij eierstokkanker worden BRCA 1/2 -genmutaties gedetecteerd in 10-15% van de gevallen.

De rol van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen

Genen BRCA1 / 2 behoren tot de groep van suppressorgenen die betrokken zijn bij het homologe herstel van dubbelstrengs DNA-breuken.

De aanwezigheid van klinisch significante mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen veroorzaakt functieverlies van de eiwitten die door deze genen worden gecodeerd, waardoor het basismechanisme van reparatie van dubbelstrengs DNA-breuken wordt verstoord. Alternatieve herstelroutes (BER, NHEJ) kunnen de accumulatie van een groot aantal fouten in de primaire structuur van DNA (genomische instabiliteit) niet volledig elimineren, wat leidt tot een verhoogd risico op bepaalde maligne neoplasmata (borstkanker, eierstokkanker, prostaatkanker, alvleesklierkanker) ( figuur 1).

Bepaling van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen

* niet inbegrepen in het programma

Met de BRCA1 / 2-mutatie is een effectieve behandelstrategie het gebruik van de PARP-remmer olaparib. In gevallen waarin het PARP-enzym is geblokkeerd, kunnen cellen enkelstrengige breuken niet effectief herstellen. Tijdens DNA-replicatie worden deze enkelstrengige breuken dubbelstrengs. Accumulatie van dubbelstrengs breuken in strijd met hun herstel in het geval van BRCA1 / 2-mutatie leidt tot selectieve dood van tumorcellen.

De progressie van eierstokkanker is de aanwezigheid van een van de volgende criteria:

  • CA-125-groei bevestigd door herhaalde analyse met een interval van ten minste 1 week (terugval van de marker):
    • twee keer hoger dan de bovengrens van de norm, als deze eerder binnen het normale bereik lag;
    • twee keer hoger dan de laagste waarde die tijdens de behandeling werd geregistreerd, als de normalisatie van CA-125 niet wordt geregistreerd.
  • Klinisch of radiologisch bevestigde progressie.
  • Klinisch of radiologisch bevestigde progressiegroei.

Terugval wordt beschouwd als platinagevoelig met een duur van het vrije interval (het interval vanaf de laatste toediening van het platinapreparaat) gedurende meer dan 6 maanden.

  1. Een gepersonaliseerde benadering van de therapiekeuze, gebaseerd op de resultaten van moleculair genetische testen, zal de effectiviteit van de behandeling van eierstokkanker verbeteren:
    • De aanwezigheid van klinisch significante mutaties van BRCA1 / 2 maakt het mogelijk patiënten te bepalen die de meest effectieve therapie hebben met PARP-remmers (olaparib);
    • De aanwezigheid van BRCA1 / 2-mutaties maakt het mogelijk om de effectiviteit van verschillende chemotherapieregimes te voorspellen.
  2. Het kennen van de status van BRCA zal de prognose van de ziekte nauwkeuriger bepalen.
  3. Identificatie van BRCA1 / 2-mutaties bij patiënten met eierstokkanker bepaalt de noodzaak van onderzoek van hun familieleden om gezonde dragers van de BRCA1 / 2-mutatie te identificeren en om de diagnose van kwaadaardige gezwellen in de vroege stadia te verzekeren, wanneer de behandeling het meest effectief is.

Gezien de frequentie van optreden, werden bij de keuze van een panel van mutaties voor het programma "Verbetering van de moleculaire genetische diagnose in de Russische Federatie" in de Russische populatie bij patiënten met eierstokkanker de meest voorkomende mutaties geselecteerd (zie tabel 1).

Tabel 1. De meest voorkomende mutaties bij patiënten met eierstokkanker..

MutatieFrequentie van voorkomen
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Een negatief testresultaat voor frequente mutaties is geen garantie voor de afwezigheid van andere mutaties in deze genen. Als er een andere kwaadaardige tumor in de geschiedenis van de patiënt is (borstkanker, enz.), Familiegeschiedenis (borst- / borstkanker, eierstokkanker, prostaatkanker, alvleesklierkanker, enz. In de naaste familie), wordt aanbevolen om een ​​klinisch consult te doen genetica.

Voor de kwaliteit van zorg voor patiënten met eierstokkanker is de interactie van alle specialisten die betrokken zijn bij het kiezen van een behandelregime belangrijk.

In het belang van patiënten kunnen in het kader van het programma verschillende soorten biologisch materiaal worden verzonden: tumorweefsel (histologisch blok) en / of gezond weefsel (bloed of histologisch blok). Echter, alleen de combinatie van "tumor + gezond weefsel" stelt ons in staat om het volledige spectrum van mutaties van de BRCA-genen (indien getoond) te identificeren en hun aard (erfelijk of somatisch) te bepalen, wat van groot belang is voor medische en genetische counseling van patiënten en hun familieleden.

Alleen gezond weefsel (bijvoorbeeld bloed) onderwerpen aan BRCA-tests onthult alleen kiembaanmutaties; het sturen van tumor en gezond weefsel onthult zowel kiem- als somatische mutaties met de definitie van hun aard. Somatische mutaties van de BRCA-genen worden gedetecteerd in 6-8% van de gevallen van hoogwaardige sereuze OC en zijn verantwoordelijk voor ten minste 20% van de gevallen van BRCA-geassocieerde eierstokkanker. Somatische mutaties bepalen ook de aard en de tactiek van de behandeling..

Het wordt aanbevolen om zowel het tumormateriaal van de patiënt als het gezonde weefsel (bloed) tegelijkertijd naar de BRCA-test te sturen. Deze aanpak maakt het mogelijk om met maximale gevoeligheid gevallen van met BRCA geassocieerde eierstokkanker op te sporen en de kiem- of somatische aard van de mutatie te bepalen, wat belangrijk kan zijn voor de verdere diagnose van familieleden van patiënten.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktische oncologie. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina T.V., Tailor S.M. Erfelijke borst- en eierstokkanker. Kwaadaardige tumoren. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Herfst: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Erfelijkheidsadvies en DNA-diagnostiek voor een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Een handleiding voor artsen. M.: IG RONTS, 2014. 64 s.
Binnenkomen
naar de database

Om het materiaal voor diagnose te kunnen verzenden, moet u een geregistreerde gebruiker zijn. Als u al een gebruikersnaam en wachtwoord heeft, is herregistratie niet vereist.

Als u een nieuwe gebruiker bent, doorloop dan het registratieproces..