VOORBEREIDING VOOR BORSTKANKER EN OVARISCHE KANKER. BORSTKANKERANALYSE

Lipoma

Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Eierstokkanker is de belangrijkste doodsoorzaak van de oncogynecologie als gevolg van het asymptomatische beloop van de ziekte in de vroege stadia, waardoor tot 80% van de gevallen wordt ontdekt in het III-IV-stadium van de ziekte, wanneer de effectiviteit van de behandeling extreem laag is.

Daarom is de mogelijkheid van een vroege diagnose van kanker van deze lokalisaties in de beginfase van de ontwikkeling van de ziekte van doorslaggevend belang. Afhankelijk van de populatie veroorzaken mutaties in de BRCA 1- en BRCA 2-genen ongeveer 30-40% van de familiale gevallen van borstkanker en meer dan 90% van de familiale gevallen van eierstokkanker.

Een van de effectieve benaderingen die bijdragen aan de vroege detectie van deze ziekten, is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen, die voornamelijk worden geassocieerd met erfelijke mutaties in de tumorgenen - BRCA1 en BRCA2 (voor bloedanalyse). Het geheel of gedeeltelijk verlies van de functionele activiteit van de eiwitten die worden gecodeerd door de BRCA1 / 2-genen brengt een schending van de herstelprocessen in de cel met zich mee, en als gevolg daarvan een schending van de regulering van de celcyclus, wat kan leiden tot carcinogenese.

Met moleculair genetisch onderzoek kunt u de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker bevestigen en groepen vormen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van oncologie van deze lokalisatie voor tijdige preventie en / of vroege diagnose in de beginfase van ontwikkeling.

SPECIALE AANBIEDING
vanaf 21 maart 2017!

Kortingen als ze slagen voor analyse:
2 personen - 15%
3 mensen - 20%
Vanaf 4 personen - 25%

INDICATIES VOOR EEN ANALYSE

  • Preventief onderzoek naar believen;
  • Familiegeschiedenis (borst- of eierstokkanker werd gedetecteerd bij familieleden langs de vrouwelijke lijn);
  • De ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar);
  • Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan
InhoudsopgaveSoort analysePrijs 21/03/17
Borst- en eierstokkanker
Onderzoek naar mutaties in de BRCA ½-genen: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kwantitatief4850 wrijven
Conclusie van een genetica-arts
gekwalificeerde schriftelijke mening van een geneticus op basis van de resultaten van genetische studies. Voor een vollediger antwoord bij het bestellen van de dienst "Conclusie van een erfelijkheidsarts", moet u eerst het formulier invullen
2500 wrijven

De beschikbaarheid is maximaal 10 dagen. U kunt deze bloedtest elke dag, zeven dagen per week, van 10 tot 00 uur afnemen in de behandelkamer van onze kliniek. Je moet op een lege maag komen, of na 6-8 uur na het eten.

Borstkanker Predisposition (BRCA1, BRCA2) 8 mutaties

Borstkanker (BC) bekleedt een leidende positie in de structuur van kwaadaardige gezwellen bij vrouwen. Onder de Russische bevolking worden jaarlijks tussen de 60.000 en 70.000 gevallen van borstkanker geregistreerd. Vaak wordt borstkanker gecombineerd met eierstokkanker..

De carcinogenese van deze ziekte is goed bestudeerd, onder meer vanwege de snelle ontwikkeling van de moderne genetica..

Het is bijvoorbeeld bekend dat sporadische borstkanker, die optreedt onder invloed van externe oncofactoren (ioniserende straling, orale anticonceptiva, tabaksrook) of intern (de staat van de voortplantingssfeer, blootstelling aan oestrogeen, enz.), Geen tekenen van een erfelijke aanleg vertoont..

Maar er zijn borstkankers met een uitgesproken genetische component - erfelijke kanker (ongeveer 10-15% van de gevallen van borstkanker). In de risicogroep zijn vrouwen van wie de familieleden ziek waren of aan deze ziekte leden (het risico is 1,5-3 keer hoger in vergelijking met vrouwen zonder familiegeschiedenis van borstkanker). Dergelijke kanker kan voorkomen in verschillende generaties van dezelfde familie: bij de grootmoeder, moeder en dochter, zussen. Dergelijke kanker wordt gekenmerkt door een oudere leeftijd van de zieke (gemiddeld 44 jaar oud, dat is 16 jaar jonger dan de algemene bevolking van 60 jaar), een hoge frequentie van schade aan zowel de borstklieren als de polyfocale laesie.

In beide gevallen is de lancering van het oncologische proces gebaseerd op cel-DNA-schade en genoominstabiliteit. De ontwikkeling van erfelijke kanker houdt rechtstreeks verband met twee processen: hoe snel de cel schade aan het genoom opmerkt en hoe deze het herstelt.

Dit proces is gecodeerd in het genoom van ieder van ons door de regulerende functies van verschillende genen. Sommige van deze genen (proto-oncogenen in de norm) in de gemuteerde toestand worden oncogenen en activeren het celtransformatiemechanisme in een kwaadaardige, ongecontroleerde groei van een kloon van dergelijke cellen, andere, modulator-genen, dragen bij tot de verspreiding van de tumor in het lichaam en andere - suppressorgenen, daarentegen, interfereren met remmen tumorgroei, werken aan het stabiliseren van het genoom en beschermen tegen kanker, zijn betrokken bij DNA-herstel. Het wordt duidelijk dat gemuteerde genen "pathogeen" worden door hun expressie of deactivering.

Panel - aanleg voor borstkanker (BRCA1, BRCA2) - onderzoekt twee van de hierboven genoemde genen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van erfelijke vormen van borstkanker (tot 90% van alle gevallen van erfelijke borstkanker en 2,5% in de structuur van borstkanker door andere oorzaken) ) Beide genen komen uit de klasse van suppressorgenen. Van kanker geassocieerd met de BRCA genetische merkers is bekend dat ze een hoge mate van maligniteit en ernstige lymfoïde infiltratie hebben..

De 8 meest voorkomende mutaties in onze populatie worden onderzocht. Deze mutaties kunnen worden weergegeven door deleties (verlies van een fragment van genetisch materiaal), inserties, vervanging van enkele nucleotiden. Mutaties in het BRCA1-gen overheersen in de Russische bevolking (genetische bijdrage - ongeveer 80% van alle gevallen).

BRCA1-gen: mutaties 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). De aanwezigheid van mutaties in het BRCA1-gen kan de kans op borstkanker met meer dan 5 keer vergroten en eierstokkanker met 10-28 keer. De gemiddelde leeftijd van de ontwikkeling van de ziekte wordt teruggebracht tot 25-30 jaar.

BRCA2-gen - mutatie 6174delT (groter risico op het ontwikkelen van melk-ovariumsyndroom, vaker voorkomen van borstkanker bij mannen).

De analyse kan op elke leeftijd worden uitgevoerd, hoe eerder hoe beter. Als de marker van genetische aanleg vroegtijdig wordt ontdekt, zal uw arts de juiste strategie volgen voor preventieve maatregelen - vaker mammografie, MRI, laboratoriumtesten, enz. Voor een succesvolle behandeling van kanker is het erg belangrijk om een ​​tumor in een vroeg stadium te detecteren, zelfs voordat de symptomen optreden. Daarom is een genetische aanleg voor borst- en eierstokkanker een zeer ernstige indicatie voor regelmatig onderzoek om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen.

Onderzoeksmethode - PCR.

Onderzoek biomateriaal - veneus bloed van minimaal 2 ml in vitro met EDTA.

Speciale voorbereiding van de patiënt voor het doneren van een bloedmonster is niet vereist.

De conclusie zal informatie bevatten over geïdentificeerde / niet-gedetecteerde mutaties in de panelgenen en, volgens de lijst met proefpersonen, een indicatie van de algemene populatiewaarde van deze mutatie.

De interpretatie van de conclusie wordt uitgevoerd door een arts.

Als u aanvullend consult na de test nodig heeft, kunt u dit in ons centrum doornemen..

Borstkanker aanleg

Genetische analyse voor aanleg voor borstkanker

Een test of moleculair genetische test voor aanleg voor borstkanker (borstkanker) is een laboratoriumbloedonderzoek of schrapen van buccaal epitheel om genmutaties te identificeren die wijzen op de aanwezigheid van een erfelijke predisponerende factor voor de ontwikkeling van borstkanker.

Deadlines15 dagen
Synoniemen (rus)aanleg voor borstkanker; familiale aanleg voor borstkanker; erfelijke aanleg voor borstkanker; genetische aanleg voor borstkanker.
Synoniemen (eng)aanleg voor borstkanker; familiale aanleg voor borstkanker; een genetische aanleg voor borstkanker.
Methodengenetische DNA-analyse (detectie van defecten in de genen BRCA1, BRCA2, verantwoordelijk voor de ontwikkeling van borstkanker).
Eenhedenhet aantal geïdentificeerde genmutaties BRCA1 / 2.
Studievoorbereidingspeciale voorbereiding is niet vereist, het wordt aanbevolen om gedurende 2 weken geen medicijnen te nemen. Vast materiaal.
Type biomateriaal en methoden voor de vangstbloed uit een ader of schrapen uit het mondslijmvlies wordt onderzocht. Bloed wordt uit een ader gehaald met een steriele spuit (of in een speciale vacuümbuis). Om het schrapen van het epitheel op te vangen met een steriel wattenstaafje, besteedt u aan de binnenkant van de wang en plaatst u het wattenstaafje in een schone envelop

Ontcijfering van een genetische studie voor aanleg voor borstkanker

Normaal gesproken mogen er geen defecte genen zijn. Detectie van elke genmutatie BRCA1, BRCA2 bevestigt een aanleg voor borstkanker. Een vollediger transcript van de analyse moet worden verkregen bij een geneticus..

Het belang van aanleg voor het gezin voor de ontwikkeling van borstkanker

Wetenschappers hebben de essentiële rol van een erfelijke (familie) aanleg voor de ontwikkeling van borstkanker bewezen: de kans op ziekte neemt toe met 2,5 p. bij detectie van genetische afwijkingen in de genen. De erfelijke vorm van borstkanker is 10% van het aantal ziektegevallen.

In ontwikkelde landen heeft 1 op de honderden vrouwen genetische aandoeningen die leiden tot borstkanker.

Momenteel zijn er verschillende genen geïdentificeerd waarbij afwijkingen tot borstkanker leiden. Bovendien wordt 70% van de gevallen van familiale ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt door defecten in 2 genen - BRCA1 en BRCA2. Dragers van gemuteerde genen ontwikkelen in 90% van de gevallen een kwaadaardige tumor.

In de Russische populatie kunnen 15 BRCA1 / 2-genmutaties voorkomen, meestal drie. De identificatie van deze veranderingen tijdens moleculair genetisch testen is diagnostisch informatief in relatie tot de gevoeligheid voor borstkanker..

Wie heeft testen nodig

BRCA1 / 2-gendefecten worden geërfd volgens het dominante type: alle bloedverwanten erven deze mutatie.

Testen wordt getoond indien beschikbaar in de familie:

  • ten minste één geval van borstkanker of eierstokkanker;
  • een geval van dubbelzijdige borstkanker;
  • Borstkanker, ontwikkeld tot 50 jaar.

Er moet ook een genetische studie worden uitgevoerd bij vrouwen met BRCA1 / 2-mutaties bij elke ouder. Een dergelijke analyse wordt uitgevoerd zoals voorgeschreven door gynaecologen, oncologen. Maar de test kan preventief worden uitgevoerd, op verzoek van de patiënt, die om gezondheid geeft.

Voordelen van genetische tests

  • detectie van genmutaties BRCA1 / 2 maakt het mogelijk gezonde individuen te identificeren met een kankerrisico van 90%;
  • screening is goedkoop en betaalbaar;
  • gezonde vrouwelijke dragers van defecte genen kunnen speciale preventieve maatregelen nemen om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen of kanker in een vroeg stadium (vóór het begin van klinische symptomen) te diagnosticeren.

Vroege detectie van een kwaadaardige tumor maakt tijdige behandeling mogelijk, gebruik minder traumatische chirurgie en voorkom metastase.

Moleculair genetische testprocedure

Identificatie van mutaties BRCA 1 en 2 wordt als volgt uitgevoerd:

  1. controleer eerst op de aanwezigheid van 3 (meest voorkomende) mutaties;
  2. bij afwezigheid controleren ze op een breder scala aan mogelijke mutaties;
  3. bij een negatief resultaat wordt de patiënt geraadpleegd door een geneticus;
  4. op afspraak zoekt een geneticus naar zeldzame BRCA-mutaties;
  5. als een gendefect wordt gedetecteerd, wordt door familieleden (bloedmonsters voor een vrouw) verplichte tests uitgevoerd op de aanwezigheid van deze mutatie.

Bij het identificeren van de drager van een gemuteerd gen / genen wordt een geneticus geraadpleegd om de mate van risico te beoordelen en wordt een oncoloog geraadpleegd. Samen met de arts worden verdere tactieken ontwikkeld met betrekking tot preventieve maatregelen. In sommige gevallen wordt zelfs een preventieve operatie (borstamputatie met verwijdering van de eierstokken) uitgevoerd, exclusief de ontwikkeling van borstkanker.

Borstkankertest

Borstkanker-gen

Daarom is de mogelijkheid van een vroege diagnose van oncologie zelfs in de beginfase van groot belang. Naast de voor borstkanker bekende bloedtest voor de CA-tumormarker 15.3, spelen genetische tests een belangrijke rol voor oncologen. Het is bekend dat mutaties in de BRCA 1- en 2-genen ongeveer 30-40% van de familiale (erfelijke) gevallen van borstkanker (BC) en meer dan 90% van eierstokkanker veroorzaken.

Een van de effectieve methoden die bijdragen aan de vroege diagnose van deze ziekten is een genetische analyse voor aanleg voor mutaties in het gen voor borst- en eierstokkanker - BRCA1 en BRCA2. Hiermee kunt u de aanwezigheid van een erfelijke aanleg bevestigen, waardoor u maatregelen kunt nemen voor tijdige preventie en / of vroege diagnose in de beginfase van ontwikkeling.

Naast oncologie van de vrouwelijke borst komen mutaties in het BRCA1-gen tot uiting bij eierstokkanker, en beide soorten tumoren ontwikkelen zich op jongere leeftijd dan bij niet-erfelijke borstkanker. Dus de aanwezigheid van mutaties in deze genen kan de kans op borstkanker met meer dan 5 keer vergroten en eierstokkanker met 10-25 keer.

De gemiddelde leeftijd van de ontwikkeling van de ziekte wordt teruggebracht tot 35-30 jaar. Hoe ouder de persoon, hoe groter de kans op kanker. BRCA-geassocieerde tumoren worden over het algemeen geassocieerd met een slechte prognose voor de patiënt.

Genetische analyse voor borstkanker

Het risico op borst- en eierstokkanker bij dragers van mutaties in de genen neemt meerdere keren toe. Daarom stelt de identificatie in de bloedtest voor BRCA1- en 2-veranderingen in deze genen ons in staat om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker te bevestigen.

Indicaties voor het slagen voor deze analyse:

  1. Op zichzelf (profylactisch);
  2. De aanwezigheid van oncologie in de naaste familie);
  3. De ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar);
  4. Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan.

Servicekosten

Borstdiagnose


Borst- en eierstokkanker-gen.
Mutatieonderzoek BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Conclusie van een genetica-arts.
Gekwalificeerd schriftelijk rapport van een geneticus op basis van de resultaten van deze test. Voor een vollediger antwoord van de arts bij het bestellen van deze dienst, moet u een vragenlijst invullen die aan u zal worden verstrekt in de behandelkamer van de kliniek

IndicatorenAnalysePrijs
aantal stuks.4.850
optioneel2.500
Bloed afnemen uit een ader450

Levertijd van de service: 10 werkdagen.

Genetische analyse van kanker

Kanker is een ziekte die jaarlijks miljoenen levens eist, op de tweede plaats na hart- en vaatziekten als doodsoorzaak. Wetenschappers en oncologen vechten al lang met hem en introduceren voortdurend nieuwe hulpmiddelen die het leven van een toenemend aantal patiënten helpen redden. In de afgelopen decennia is het slagveld aanzienlijk verschoven van histologisch en cellulair naar moleculair genetisch.

Was het eerder alleen bekend dat het uiterlijk en gedrag van cellen verandert bij kanker, nu proberen wetenschappers de processen op het niveau van genen en individuele moleculen te begrijpen. Met de ontwikkeling van de moleculaire biologie is dit mogelijk geworden en op dit gebied zijn aanzienlijke successen geboekt..

Elke cel van het menselijk lichaam bevat ongeveer 30 duizend genen. Onder hen zijn er degenen die de groei en reproductie van een cel regelen, de levensduur ervan, zijn verantwoordelijk voor het "herstellen" van beschadigd DNA..

Kanker ontstaat door mutaties die ertoe leiden dat deze genen slecht gaan functioneren. Genetische afwijkingen treden per ongeluk op of bij blootstelling aan externe factoren: roken, ultraviolette straling, kankerverwekkende stoffen in voedsel en het milieu. Een persoon krijgt tijdens zijn leven enkele (erfelijke) mutaties van ouders, andere (verworven).

Elke kanker is uniek en heeft zijn eigen set mutaties. En deze verschillen kunnen van grote invloed zijn op de prognose, de gevoeligheid van kankercellen voor bepaalde medicijnen. Speciale genetische tests helpen om erachter te komen..

Indicaties:

Genetisch onderzoek in de oncologie helpt bij het oplossen van belangrijke problemen:

  • Detecteer erfelijke mutaties en schat het risico op kanker in, neem tijdig preventieve maatregelen.
  • Om erachter te komen of een persoon genetische defecten heeft die verband houden met een verhoogd risico op kanker, die hij aan zijn kinderen kan doorgeven.
  • Maak een "moleculair genetisch portret" van de tumor en zoek uit voor welke medicijnen het gevoelig is..

Alle genetische onderzoeken naar mutaties die verband houden met kanker kunnen worden onderverdeeld in twee grote groepen: die bij gezonde mensen om risico's te identificeren en die bij kankerpatiënten die tumorcellen bestuderen en de juiste behandeling kiezen. Elke groep heeft zijn eigen getuigenis..

Tests voor mensen die al met kanker zijn gediagnosticeerd

Dergelijke studies worden meestal voorgeschreven in de latere stadia van kanker, wanneer standaardbehandelingsmethoden niet helpen. Deze tests worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren, gepersonaliseerde therapie te selecteren en de prognose te evalueren..

De meest voorkomende onderzoeken uit deze groep:

  • Bij melanoom: onderzoek naar een mutatie in het BRAF-gen.
  • Bij niet-kleincellige longkanker: EGFR-, BRAF-, ALK-genen.
  • Voor colon- en rectumkanker: KRAS-gen.
  • Bij borstkanker: HER2-gen.
  • Bij eierstokkanker: BRCA1-, BRCA2-genen.

Deze mutaties komen alleen voor in tumorcellen. In de rest, gezonde weefsels van het lichaam, zullen deze genen normaal functioneren.

Risicoanalyseanalyses voor gezonde mensen

Een persoon krijgt erfelijke mutaties van ouders. Ze zijn aanwezig in kiemcellen, wat betekent dat alle cellen van het menselijk lichaam ze zullen ontvangen. Momenteel kunt u met behulp van een genetische test het verhoogde risico op het ontwikkelen van de volgende soorten kanker bepalen:

  • eierstokken;
  • borstklier;
  • schildklier;
  • dikke darm
  • alvleesklier;
  • de prostaat;
  • de buik;
  • de nieren.

Bovendien helpen genetische studies om het risico op melanoom, sarcoom - kwaadaardige tumoren uit het bindweefsel te beoordelen.

Deskundigen van de American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) bevelen aan de mogelijkheid te overwegen om genetische studies uit te voeren naar erfelijke mutaties bij mensen die vaak bepaalde soorten kwaadaardige tumoren in de familie hebben, als een dergelijke diagnose werd gesteld bij naaste familieleden. Oncoloog, klinisch geneticus zal helpen om de juiste beslissing te nemen over de noodzaak van onderzoek.

Welke analyse laat zien?

Genetische tests laten zien welke genen geassocieerd zijn met een verhoogd risico op kanker. Er zijn twee groepen genen waarin dergelijke mutaties kunnen voorkomen..

Protooncogenen coderen voor celdelings activerende eiwitten. Normaal gesproken mogen ze alleen op een bepaald moment worden 'ingeschakeld'. Als er een mutatie optreedt in het proto-oncogeen, of als deze overmatig actief wordt (bijvoorbeeld door een toename van het aantal kopieën), wordt het een oncogeen en wordt een normale cel een tumor.

Bekende voorbeelden van oncogenen zijn EGFR en HER2. Deze receptoreiwitten zijn geïntegreerd in het celmembraan. Bij activering starten ze een keten van biochemische reacties, waardoor de cel zich actief en ongecontroleerd gaat vermenigvuldigen. Alle mutaties in proto-oncogenen worden verworven, ze worden niet geërfd..

Tumorsuppressorgenen beperken de celreproductie, repareren beschadigd DNA en zijn verantwoordelijk voor de "dood" van gebruikte cellen. Kanker ontstaat doordat deze genen door mutaties hun functie niet meer aankunnen. Zo zijn de BRCA1- en BRCA2-genen verantwoordelijk voor DNA-herstel. Met erfelijke mutaties daarin hebben vrouwen een verhoogd risico op de diagnose van borst- en eierstokkanker..

De Europese kliniek werkt samen met toonaangevende buitenlandse laboratoria. Ze gebruiken moderne sequencing-technologieën die helpen bij het snel bestuderen van menselijk DNA en het detecteren van veranderingen in honderden genen:

  • vervanging van bases - "letters" van de genetische code;
  • deleties - verlies van een chromosoomsite;
  • inserties - "extra" DNA-inserts in chromosomen;
  • verandering in het aantal kopieën van een bepaald gen;
  • fusiemutaties - genfusie, wat resulteert in de vorming van een nieuw, hybride gen;
  • microsatelliet instabiliteit;
  • tumor mutationele belasting.

Zijn er contra-indicaties?

Genetische tests kunnen enkele negatieve effecten hebben. Wanneer een gezond persoon ontdekt dat hij een mutatie heeft die gepaard gaat met een verhoogd risico op kanker, kan dit een sterke emotionele schok worden. De arts zal aanbevelen om de familieleden hiervan op de hoogte te stellen, zodat zij ook op de hoogte zijn van de risico's, en dit kan de familiale sfeer meer stress geven. Alleen genetische analyse is niet goedkoop. Als het wordt uitgevoerd door een kankerpatiënt voor de selectie van gepersonaliseerde therapie, kunnen de door de resultaten van de studie aanbevolen geneesmiddelen ook erg duur zijn..

Hoe verloopt de analyse?

Als we het hebben over erfelijke mutaties, volstaat het om bloed uit een ader te doneren voor analyse. Om een ​​'moleculair genetisch portret' van kanker samen te stellen, is meestal een biopsie nodig - een monster van het weefsel van een kwaadaardige tumor. Er is een modernere techniek - een vloeibare biopsie, wanneer ze het DNA van in het bloed circulerende tumorcellen onderzoeken.

Hoe betrouwbaar zijn de resultaten?

De nauwkeurigheid van de detectie van mutaties met behulp van modern genetisch onderzoek is bijna 95%.

Wat kan de nauwkeurigheid van het resultaat beïnvloeden.?

Om de analyse een betrouwbaar resultaat te laten zien, moet de oncoloog een biopsie correct uitvoeren, de techniek van weefselfixatie observeren (speciale behandeling). De organisatie die het materiaal naar het laboratorium stuurt, moet voldoen aan de transportregels. Anders werkt de studie niet..

Ontsleuteling van analyse

Als de analyse voor erfelijke mutaties een negatief resultaat vertoonde, betekent dit dat een persoon geen genetische defecten heeft die het risico op het ontwikkelen van bepaalde kwaadaardige tumoren vergroten. Maar dit betekent niet dat hij nooit kanker zal krijgen. Alleen de risico's zijn iets lager. Evenzo betekent een positief resultaat niet dat de patiënt noodzakelijkerwijs de diagnose kanker krijgt. Hij heeft verhoogde risico's en heeft mogelijk enkele preventieve maatregelen nodig..

Soms is het resultaat van onderzoek naar erfelijke mutaties twijfelachtig. In dergelijke gevallen zijn veel oncologen en klinisch genetici van mening dat het risico op kanker nog steeds groter is en bevelen ze enkele preventieve maatregelen aan. In een aantal gevallen helpen analyses van naaste familieleden om de situatie te verduidelijken..

Soms worden onbekende veranderingen in genen gedetecteerd. Het is niet duidelijk of dit een variant van de norm is, of een neutrale mutatie, of dat het het risico op kanker vergroot.

Als de analyse wordt uitgevoerd bij de oncologische patiënt voor selectie van effectieve behandeling, stuurt het laboratorium het rapport naar de behandelende arts, waarin het aangeeft:

  • mutaties gedetecteerd;
  • een lijst van wetenschappelijke publicaties waarin deze mutaties voorkomen;
  • geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van kanker met dergelijke genetische defecten;
  • geneesmiddelen die momenteel niet zijn goedgekeurd voor de behandeling van dit type kanker, maar die met succes worden gebruikt om andere kwaadaardige tumoren met vergelijkbare mutaties te bestrijden.

Op basis van deze informatie beslist de oncoloog over verdere behandeling..

Genetische kankeronderzoeken bij de Europese kliniek

De Europese kliniek heeft alles in huis om, indien nodig, een gepersonaliseerde therapie voor te schrijven aan de kankerpatiënt, de progressie van de ziekte te vertragen en het leven te verlengen. We gebruiken alle medicijnen van de nieuwste generaties die in Rusland zijn geregistreerd en werken samen met toonaangevende Europese en Amerikaanse laboratoria die genetisch onderzoek in de oncologie uitvoeren.

We weten hoe we kunnen helpen, als ze in een andere kliniek zeiden dat er niets meer kan worden gedaan of als de eerder voorgeschreven behandeling niet meer helpt. Neem contact met ons op.

Is kanker erfelijk??

Aanbevelingen:

U heeft deze vraag waarschijnlijk meer dan eens gesteld als bij een van uw familieleden kanker is vastgesteld. Veel mensen hebben verlies - wat te doen als grootmoeders en overgrootmoeders stierven op de leeftijd van 30-40 jaar en er geen informatie is over hun ziekten? En als ze stierven op 60-jarige leeftijd, zoals iedereen in die tijd, was het dan oncologie? Kan het bij me opkomen?

Als een familielid kanker krijgt, zijn we bang. Tot op zekere hoogte is het eng voor je gezondheid - wordt kanker geërfd? Laten we, voordat we overhaaste conclusies en paniek maken, eerst deze kwestie behandelen..

Wij van de Medicine 24/7 Clinic proberen de prestaties van genetici actief toe te passen in de dagelijkse praktijk: we bepalen de aanleg voor verschillende soorten kanker en de aanwezigheid van mutaties door middel van genetische studies. Als u zich in een risicogroep bevindt - we zullen er later over praten - moet u op deze onderzoeken letten. Ondertussen - terug naar de vraag.

In de kern is kanker een genetische ziekte die optreedt als gevolg van de afbraak van een celgenoom. Keer op keer in de cel vindt opeenvolgende opeenhoping van mutaties plaats en het krijgt geleidelijk de eigenschappen van een kwaadaardige - het kwaadaardige.

Er zijn verschillende genen die betrokken zijn bij de afbraak en ze werken niet tegelijkertijd..

  • Genen die coderen voor groei- en delingssystemen worden proto-oncogenen genoemd. Wanneer ze afbreken, begint de cel zich te delen en eindeloos te groeien.
  • Er zijn tumorsuppressorgenen die verantwoordelijk zijn voor het systeem van waarneming van signalen van andere cellen en die groei en deling remmen. Ze kunnen de celgroei remmen en wanneer ze breken, wordt dit mechanisme uitgeschakeld.
  • En tot slot zijn er DNA-herstelgenen die coderen voor eiwitten die DNA repareren. Hun afbraak draagt ​​bij aan een zeer snelle accumulatie van mutaties in het celgenoom.

Genetische aanleg voor oncologie

Er zijn twee scenario's voor het optreden van mutaties die kanker veroorzaken: niet-erfelijk en erfelijk. Niet-erfelijke mutaties verschijnen in aanvankelijk gezonde cellen. Ze ontstaan ​​onder invloed van externe carcinogene factoren, zoals roken of ultraviolette straling. Meestal ontwikkelt kanker zich bij mensen op volwassen leeftijd: het proces van het optreden en accumuleren van mutaties kan meer dan een dozijn jaar duren.

In 5-10% van de gevallen speelt erfelijkheid echter een doorslaggevende rol. Dit gebeurt wanneer een van de oncogene mutaties in de reproductieve cel verscheen, die het geluk had een persoon te worden. Bovendien zal elk van ongeveer 40 * 1012 cellen van het lichaam van deze persoon ook een initiële mutatie bevatten. Bijgevolg zal elke cel minder mutaties moeten accumuleren om kanker te worden..

Een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker wordt van generatie op generatie doorgegeven en wordt erfelijk tumorsyndroom genoemd. Dit syndroom komt vrij vaak voor - bij ongeveer 2-4% van de bevolking.

Ondanks het feit dat het merendeel van de oncologische ziekten wordt veroorzaakt door willekeurige mutaties, moet ook erfelijke factor serieus aandacht krijgen. Als u op de hoogte bent van de bestaande overgeërfde mutaties, kunt u de ontwikkeling van een specifieke ziekte voorkomen.

Kankeraanleg wordt overgeërfd als een Mendelevsky-dominante eigenschap, met andere woorden, als een regulier gen met een andere frequentie van voorkomen. Bovendien is de kans op het voorkomen op jonge leeftijd bij erfelijke vormen groter dan bij sporadisch.

Gemeenschappelijk genetisch onderzoek

Vertel je in het kort over de belangrijkste soorten genetisch onderzoek die aan risicopersonen worden getoond. Al deze onderzoeken kunnen in onze kliniek worden uitgevoerd..

Bepaling van mutaties in het BRCA-gen

Dankzij Angelina Jolie heeft de hele wereld in 2013 actief over erfelijke borst- en eierstokkanker gesproken, zelfs niet-specialisten weten nu van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Door mutaties gaan de functies van de door deze genen gecodeerde eiwitten verloren. Als gevolg hiervan wordt het belangrijkste herstelmechanisme (herstel) van dubbelstrengs breuken van een DNA-molecuul geschonden en ontstaat er een toestand van genomische instabiliteit - een hoge frequentie van mutaties in het genoom van de cellijn. Genoominstabiliteit is een centrale factor bij carcinogenese.

Wetenschappers hebben meer dan duizend verschillende mutaties in deze genen beschreven, waarvan er vele (maar niet alle) geassocieerd zijn met een verhoogd risico op kanker.

Bij vrouwen met afwijkingen in BRCA1 / 2 is het risico op het ontwikkelen van borstkanker 45-87%, terwijl de gemiddelde kans op deze ziekte slechts 5,6% is. De kans op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren neemt ook toe in andere organen: de eierstokken (van 1 tot 35%), de alvleesklier en bij mannen - in de prostaat.

Genetische aanleg voor erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (Lynch-syndroom)

Darmkanker is een van de meest voorkomende oncologische ziekten ter wereld. Ongeveer 10% van de bevolking heeft er een genetische aanleg voor.

De genetische test voor het Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (CDD), bepaalt de ziekte met een nauwkeurigheid van 97%. Het Lynch-syndroom is een erfelijke ziekte, waardoor een kwaadaardige tumor de wanden van de dikke darm aantast. Naar schatting is ongeveer 5% van alle colorectale kankers geassocieerd met dit syndroom..

Bepaling van mutatie in het BRaf-gen

In aanwezigheid van melanoom, tumoren van de schildklier of prostaatklier, een tumor van de eierstokken of darmen, wordt aanbevolen (en in sommige gevallen vereist) dat de analyse van de BRaf-mutatie wordt uitgevoerd. Deze studie helpt u bij het kiezen van de juiste tumorbehandelingsstrategie..

BRAF is een oncogeen dat verantwoordelijk is voor het coderen van een eiwit dat zich in de Ras-Raf-MEK-MARK-signaleringsroute bevindt. Deze route reguleert normaal gesproken de celdeling onder controle van de groeifactor en verschillende hormonen. Een mutatie in het BRaf-oncogeen leidt tot overmatige ongecontroleerde proliferatie en resistentie tegen apoptose (geprogrammeerde dood). Het resultaat is meerdere malen versnelde celgroei en groei van het neoplasma. Volgens de getuigenis van deze studie concludeert de specialist dat het mogelijk is om BRaf-remmers te gebruiken, die een aanzienlijk voordeel hebben getoond in vergelijking met standaard chemotherapie.

Analyse methodologie

Elke genetische analyse is een complexe procedure in meerdere stappen..
Genetisch materiaal voor analyse wordt uit cellen gehaald, meestal uit bloedcellen. Maar recentelijk zijn laboratoria overgestapt op niet-invasieve methoden en isoleren ze soms DNA van speeksel. Het geselecteerde materiaal wordt aan sequentiebepaling onderworpen - de bepaling van de volgorde van monomeren met behulp van chemische analysatoren en reacties. Deze sequentie is de genetische code. De resulterende code wordt vergeleken met de referentie en bepaalt welke gebieden tot bepaalde genen behoren. Op basis van hun aanwezigheid, afwezigheid of mutatie wordt een conclusie getrokken over de testresultaten..

Tegenwoordig hebben laboratoria veel methoden voor genetische analyse, elk van hen is goed in verschillende situaties:

  • FISH-methode (fluorescentie in situ hybridisatie). In het biomateriaal dat van de patiënt is verkregen, wordt een speciale kleurstof geïntroduceerd: een DNA-monster met fluorescerende labels die chromosomale aberraties (afwijkingen) kunnen vertonen die significant zijn voor het bepalen van de aanwezigheid en prognose van de ontwikkeling van sommige kwaadaardige processen. De methode is bijvoorbeeld nuttig bij het bepalen van kopieën van het HER-2-gen, een belangrijk kenmerk bij de behandeling van borstkanker.
  • Vergelijkende genomische hybridisatie (CGH) -methode. Met deze methode kun je het DNA van gezond patiëntweefsel en tumorweefsel vergelijken. Een exacte vergelijking maakt duidelijk welke delen van het DNA beschadigd zijn en dit biedt de tools om een ​​gerichte behandeling te kiezen..
  • New Generation Sequencing (NGS) - in tegenstelling tot eerdere sequentiemethoden, kan het verschillende delen van het genoom tegelijk lezen, daarom vertraagt ​​het het leesproces van het genoom. Het wordt gebruikt voor het bepalen van polymorfismen (vervanging van nucleotiden in de DNA-ketting) en mutaties die verband houden met de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren in bepaalde delen van het genoom.

Vanwege het grote aantal chemische reagentia zijn genetische onderzoeksprocedures vrij financieel kostbaar. We proberen de optimale kosten van alle procedures vast te stellen, dus de prijs voor dergelijke studies begint bij ons vanaf 4 800 roebel.

Risicogroepen

Risico op erfelijke kanker vallen mensen met ten minste een van de volgende factoren:

  • Meerdere gevallen van één type kanker in de familie
    (bijvoorbeeld maagkanker bij een grootvader, vader en zoon);
  • Ziekten op jonge leeftijd voor een gegeven indicatie
    (bijv. dikkedarmkanker bij een patiënt jonger dan 50 jaar);
  • Een enkel geval van een bepaald type kanker
    (bijvoorbeeld eierstokkanker of drievoudige negatieve borstkanker);
  • Kanker in elk van de gekoppelde organen
    (bijvoorbeeld kanker van de linker en rechter nier);
  • Meer dan één type kanker in een familielid
    (bijvoorbeeld een combinatie van borstkanker en eierstokkanker);
  • Kanker die niet kenmerkend is voor het geslacht van de patiënt
    (bijv. borstkanker bij een man).

Als ten minste één factor uit de lijst kenmerkend is voor een persoon en zijn familie, raadpleeg dan een geneticus. Hij zal bepalen of er een medische aandoening is om de genetische test te doorstaan..

Om kanker in een vroeg stadium op te sporen, moeten dragers van het erfelijk tumorsyndroom een ​​grondige screening op kanker ondergaan. In sommige gevallen kan het risico op kanker aanzienlijk worden verminderd door preventieve chirurgie en medicijnpreventie..

Het genetische "uiterlijk" van een kankercel tijdens het ontwikkelingsproces verandert en verliest zijn oorspronkelijke uiterlijk. Om de moleculaire kenmerken van kanker voor behandeling te gebruiken, is het daarom niet voldoende om alleen erfelijke mutaties te bestuderen. Om de zwakke punten van de tumor te identificeren, is het noodzakelijk om moleculaire tests uit te voeren van monsters die zijn verkregen als gevolg van een biopsie of operatie.

Tijdens de test wordt de tumor geanalyseerd, er wordt een individueel moleculair paspoort samengesteld. In combinatie met een bloedtest wordt, afhankelijk van de vereiste test, een combinatie van verschillende tests voor het genoom en eiwit uitgevoerd. Als resultaat van deze test wordt het mogelijk om gerichte therapie voor te schrijven die effectief is voor elk type tumor dat aanwezig is..

Preventie

Er is een mening dat om de aanleg voor kanker te bepalen, u een eenvoudige analyse kunt maken voor de aanwezigheid van tumormarkers - specifieke stoffen die mogelijk de producten van de tumor zijn.

Een toename van het percentage kan afhangen van een aantal redenen die niets met kanker te maken hebben. Tegelijkertijd zijn er voorbeelden van mensen met oncologische aandoeningen bij wie de tumormarkerwaarden binnen het normale bereik bleven. Specialisten gebruiken tumormarkers als methode om de voortgang van een reeds ontdekte ziekte te volgen, waarvan de resultaten opnieuw moeten worden onderzocht..

Om de waarschijnlijkheid van genetische erfelijkheid in de eerste plaats te identificeren, moet u, als u risico loopt, het advies van een oncoloog inwinnen. Een specialist zal op basis van uw anamnese concluderen dat bepaalde onderzoeken noodzakelijk zijn.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de beslissing om een ​​test uit te voeren door de arts moet worden genomen. Zelfmedicatie in de oncologie is onaanvaardbaar. Verkeerd geïnterpreteerde resultaten kunnen niet alleen voortijdige paniek veroorzaken - u kunt de oncologische ziekte eenvoudigweg missen. Kanker opsporing in een vroeg stadium, mits de juiste behandeling op tijd wordt afgeleverd, geeft kans op herstel.

Is het de moeite waard om in paniek te raken??

Kanker is de onvermijdelijke metgezel van een langlevend organisme: de kans dat een somatische cel een kritisch aantal mutaties ophoopt, is recht evenredig met zijn levensduur. Het feit dat kanker een genetische ziekte is, betekent niet dat het erfelijk is. Het wordt in 2-4% van de gevallen overgedragen. Als je familielid de diagnose kanker krijgt, raak dan niet in paniek, je zult jezelf en hem pijn doen. Ga naar een oncoloog. Doorloop het onderzoek dat hij je opdraagt. Het is beter als het een specialist is die de voortgang bij de diagnose en behandeling van kanker bewaakt en op de hoogte is van alles wat je zelf net hebt geleerd. Volg zijn aanbevelingen en word niet ziek.

Analyse van het BRCA1-gen (borstkankergen)

Alternatieve namen: borstkankergen, mutatiedetectie 5382insC.

Borstkanker is nog steeds de meest voorkomende vorm van kwaadaardige gezwellen bij vrouwen, de frequentie van optreden is 1 geval per 9-13 vrouwen in de leeftijd van 13-90 jaar. U moet zich ervan bewust zijn dat borstkanker ook bij mannen voorkomt - ongeveer 1% van alle patiënten met deze pathologie zijn mannen.

Door de studie van tumormarkers, zoals CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, kunt u de ziekte in een vroeg stadium identificeren. Er zijn echter onderzoeksmethoden waarmee u de kans op het ontwikkelen van borstkanker bij een bepaalde persoon en zijn kinderen kunt bepalen. Een vergelijkbare methode is een genetische studie van het borstkankergen - BRCA1, waarbij mutaties van dit gen worden gedetecteerd.

Materiaal voor onderzoek: bloed uit een ader of schrapen van buccaal epitheel (van het binnenoppervlak van de wang).

Waarom u een genetisch onderzoek nodig heeft voor borstkanker

De taak van genetisch onderzoek is het identificeren van mensen met een hoog risico op het ontwikkelen van genetisch bepaalde (vooraf bepaalde) kanker. Dit biedt de mogelijkheid om inspanningen te leveren om de risico's te verminderen. Normale BRCA-genen zorgen voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de bescherming van DNA tegen spontane mutaties die bijdragen aan de transformatie van cellen in kanker.

Patiënten met defecte BRCA-genen moeten worden beschermd tegen blootstelling aan mutagene factoren - ioniserende straling, chemische agentia, enz. Dit vermindert het risico op ziekte aanzienlijk.

Genetisch onderzoek kan familiegevallen van kanker opsporen. Vormen van eierstokkanker en borstklierkanker geassocieerd met BRCA-genmutaties zijn zeer kwaadaardig - vatbaar voor snelle groei en vroege metastase.

Analyse resultaten

Meestal wordt bij het onderzoeken van het BRCA1-gen gecontroleerd op de aanwezigheid van 7 mutaties tegelijk, die elk hun eigen naam hebben: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Er zijn geen fundamentele verschillen in deze mutaties - ze leiden allemaal tot verstoring van het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd, wat leidt tot verstoring van het werk en een grotere kans op kwaadaardige celafbraak.

Het resultaat van de analyse wordt gegeven in de vorm van een tabel, waar alle mutatiemogelijkheden worden vermeld, en voor elk ervan wordt een letteraanduiding van het formulier aangegeven:

  • N / N - geen mutatie;
  • N / Del of N / INS - heterozygote mutatie;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygote mutatie.

Interpretatie van resultaten

De aanwezigheid van een BRCA-genmutatie duidt op een significante toename van het risico op het ontwikkelen van borstkanker bij de mens, evenals enkele andere vormen van kanker - eierstokkanker, hersentumoren, kwaadaardige prostaatkanker en pancreas.

Mutatie komt slechts bij 1% van de mensen voor, maar de aanwezigheid ervan verhoogt het risico op borstkanker - in aanwezigheid van een homozygote mutatie is het kankerrisico 80%, dat wil zeggen dat van de 100 patiënten met een positief resultaat, 80 kanker zullen ontwikkelen. Het oncologierisico neemt toe met de leeftijd.

Identificatie van mutante genen bij ouders duidt op een mogelijke overdracht naar hun nakomelingen, daarom worden kinderen van ouders met een positief testresultaat ook aanbevolen om een ​​genetisch onderzoek te ondergaan..

Extra informatie

De afwezigheid van mutaties in het BRCA1-gen garandeert niet dat een persoon nooit borstkanker of eierstokken zal krijgen, omdat er andere redenen zijn voor de ontwikkeling van oncologie. Naast deze analyse wordt aanbevolen om de toestand van het BRCA2-gen op een heel ander chromosoom te onderzoeken..

Een positief mutatieresultaat duidt op zijn beurt niet op een 100% kans op het ontwikkelen van kanker. De aanwezigheid van mutaties moet echter de reden zijn voor de verhoogde alertheid van de patiënt - het wordt aanbevolen om de frequentie van preventief overleg met artsen te verhogen, de toestand van de borstklieren nauwkeuriger te volgen en regelmatige tests voor biochemische markers van kanker.

Met de kleinste symptomen die wijzen op een mogelijke ontwikkeling van kanker, moeten patiënten met geïdentificeerde mutaties van het BRCA1-gen dringend een diepgaand onderzoek voor oncologie ondergaan, waaronder een onderzoek naar biochemische tumormarkers, mammografie, echografie van de borstklieren en bekkenecho, mannen - prostaatecho.

Literatuur:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al... Genetische markers voor risicobeoordeling van borstkanker. // Samenvatting van het XII Russian Cancer Congress. Moskou. 18-20 november 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO klinische richtlijnen voor de diagnose, behandeling en bewaking van borstkankerpatiënten met BRCA-mutatie, 2010.

Erfelijke borstkanker

Mensen moeten worden getest op een borstkankergen:

  • · Die een familiegeschiedenis hebben van kwaadaardige tumoren,
  • · Met pathologieën van het endocriene systeem,
  • Voortdurend hormonen slikken,
  • Borstletsel in het verleden,
  • · Bij wie de diagnose ovariële oncologie is gesteld.

Al deze factoren vergroten de kans op het ontwikkelen van borstkanker. Analyse van de genetische aanleg zal helpen om de mate van risico nauwkeuriger te beoordelen. Volgens de resultaten van het onderzoek zal de arts een individueel preventieprogramma voor de patiënt ontwikkelen.

In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, moeten niet alleen vrouwen worden getest op het gen voor borstkanker. Bij mannen wordt soms ook een kwaadaardige borsttumor gediagnosticeerd. Voor hen is deze ziekte veel gevaarlijker, omdat deze vaak in de late stadia wordt ontdekt..

Deskundigen adviseren om patiënten bij wie al kanker is vastgesteld te testen op het gen voor borstkanker. Genpolymorfisme duidt niet alleen op aanleg voor tumoren van de borst en eierstokken, maar ook op de reactie van het lichaam op de behandeling. Het is voor de arts gemakkelijker om de dosering van de medicijnen te kiezen als hij de resultaten van genetische tests heeft.

In onze kliniek kunt u complexe sequencing ondergaan van de BRCA1-, BRCA 2-genen die verantwoordelijk zijn voor borstkanker, of testen op bepaalde mutaties. De lijst met noodzakelijke tests zal u de geneticus vertellen na het verzamelen van een anamnese en een consult.

Om Leninsky Prospekt in ons medisch centrum te testen, moet u eerst een afspraak maken. Dit kunt u doen op de website of telefonisch. De beheerder vertelt u hoe u zich op de tests moet voorbereiden en wanneer u de resultaten kunt krijgen..

Nieuwe genetische analyse om het risico op borstkanker te helpen bepalen

Bericht delen in

Externe links openen in een apart venster

Externe links openen in een apart venster

Een nieuwe genetische analyse, waarmee het risico op het ontwikkelen van borstkanker met hoge nauwkeurigheid kan worden voorspeld, komt binnenkort beschikbaar voor vrouwen met een hoog risico..

Volgens onderzoekers uit Manchester zal een nauwkeurige risicobeoordeling veel vrouwen helpen om preventieve borstamputatie op te geven..

Een bloed- en speekseltest is ontworpen om 18 genetische variaties te identificeren die de kans op het ontwikkelen van borstkanker beïnvloeden..

Volgens liefdadigheidsorganisaties die in de gezondheidszorg werken, belooft de test een echte doorbraak te worden in de diagnose van deze ziekte..

Een single nucleotide polymorphism (SNP) -test zal in eerste instantie worden aangeboden aan vrouwen die testen op BRCA1- en BRCA2-genmutaties in St. Mary- en Wiesenshaw-ziekenhuizen in de familie die borstkanker hebben gehad.

De BRCA werd zelfs het "Angelina Jolie-genoom" genoemd nadat de actrice zei dat ze een borstamputatie had gekozen, nadat ze had geleerd dat haar risico op het ontwikkelen van borstkanker 87% is.

In feite wordt een dergelijk percentage van risico gerapporteerd aan alle vrouwen met een BRCA-genmutatie, maar in feite is de risicoformule veel gecompliceerder en hangt af van de individuele kenmerken van een persoon.

Professor Gareth Evans, die het onderzoek naar deze test leidde aan de Universiteit van Manchester, stelt dat het risico op het ontwikkelen van borstkanker bij vrouwen met een BRCA-genmutatie varieert van 30% tot 90%.

Volgens hem zullen vrouwen door het vermogen om individuele risico's te berekenen een beter geïnformeerde beslissing kunnen nemen over het al dan niet uitvoeren van een preventieve operatie..

Door de resultaten van de nieuwe test te vergelijken met informatie over de borstdichtheid en de leeftijd waarop een vrouw kinderen heeft gekregen of de puberteit heeft bereikt, kunnen specialisten de procentuele kans op het ontwikkelen van borstkanker voor de komende 10 jaar en voor de rest van haar leven voorspellen..

11 jaar geleden ontdekte Becky Megers, die toen 24 jaar oud was, dat ze een mutatie van het BRCA1-gen had en besloot tot een borstamputatie.

Na 4 maanden zal ze nog een preventieve operatie ondergaan om de baarmoeder en de eierstokken te verwijderen. Becky was erg enthousiast over het idee van een nieuwe analyse.

"Omdat ze hebben vernomen dat ze een gemuteerd BRCA1- of 2-gen hebben, zijn veel vrouwen bang dat ze onmiddellijk actie moeten ondernemen", zegt Becky Mezhers. "En de nieuwe analyse zal vrouwen meer opties geven en een beter geïnformeerde beslissing helpen nemen.".

Nauwkeurige risicobeoordeling

Professor Evans wil dat zijn test toegankelijker wordt en dat uiteindelijk alle vrouwen de kans krijgen om zelf het risico op het ontwikkelen van borstkanker te bepalen.

"Er is een dramatische verandering opgetreden in de strijd tegen borstkanker, omdat we de mogelijkheid hebben om tests uit te voeren die een nauwkeurig beeld geven van de risico's voor de hele bevolking - zowel voor mensen met een familiegeschiedenis van deze ziekte als voor degenen met een BRCA-genmutatie", zegt professor evans.

Het team van professor Evans werkte nauw samen met wetenschappers van de Universiteit van Cambridge, evenals onderzoekers uit de Verenigde Staten, Australië en Europa, die gezamenlijk analyses bestudeerden van 60 duizend vrouwen.

Binnen twee jaar hopen wetenschappers de test te verbeteren en ervoor te zorgen dat deze tot 300 genetische variaties bevat, waarvan bekend is dat ze de kans op het ontwikkelen van borstkanker beïnvloeden.

Meer mogelijkheden

Wetenschappers zijn ook aan het uitzoeken of hun onderzoek kan worden gebruikt om te begrijpen hoe genen toenemen of, omgekeerd, het risico op het ontwikkelen van prostaatkanker, baarmoeder, eierstokken en longen, evenals colorectale kanker verminderen. Deze informatie kan vooral dragers van het gemuteerde BRCA-gen helpen, die ook een verhoogd risico lopen op eierstokkanker..

"Hoe meer we leren over de genetische componenten van het verhoogde risico op borstkanker bij vrouwen met een familiegeschiedenis van de ziekte, hoe meer ze een keuze hebben uit producten voor de gezondheidszorg", zegt Dr. Justine Alford van Cancer Research UK, een Britse liefdadigheidsinstelling voor kankerbestrijding..

Lester Barr, voorzitter van de liefdadigheidsinstelling Prevent Breast Cancer (for Breast Cancer Prevention) Manchester, die de studie gedeeltelijk subsidieerde, zei op zijn beurt dat de volgende stap zou moeten zijn om vrouwen te helpen die geen familiegeschiedenis van borstkanker hebben, maar die wel er is een genetisch risico om deze ziekte te ontwikkelen.

Situatie in Rusland

Op dit moment zijn de zaken op het gebied van preventieve borstamputatie in Rusland erg verwarrend. Enerzijds kan de operatie worden uitgevoerd in betaalde klinieken..

De kosten kunnen enkele tienduizenden roebels bedragen, afhankelijk van de kliniek. Betaalde genetische laboratoria bieden ook de mogelijkheid om een ​​test te doen voor het BRCA1- en BRCA2-gen en om hun kans op het ontwikkelen van borstkanker te identificeren.

Aan de andere kant zijn veel Russische artsen nog steeds van mening dat het niet de moeite waard is om een ​​gezond orgaan te storen, zelfs als u geneigd bent borstkanker te krijgen.

De normen voor het verlenen van medische zorg in Rusland, voorgeschreven in artikel 37 van de wet "Bescherming van de gezondheid van de burger", omvatten een borstamputatie, die is voorzien voor verschillende graden van kankerontwikkeling. Dat wil zeggen, dit omvat niet de situatie waarin de kanker zich nog niet heeft ontwikkeld en er is alleen een genetische mutatie geïdentificeerd.

"Dit is voor ons niet opgenomen in de standaard van [medische zorg]. Als we een dergelijke mutatie detecteren, blijven we observeren totdat er kanker optreedt", merkte de oncoloog van het Moscow Regional Clinical Research Institute op in een gesprek met de Russische BBC-dienst in 2013 vernoemd naar Vladimir Valery Moskin.

In 2014 heeft de Russische vereniging van oncologen klinische aanbevelingen gedaan voor de diagnose en behandeling van tumoren, waaronder borstkanker. Volgens hen moet een profylactische borstamputatie worden uitgevoerd als een patiënt met kanker aan één borst een verhoogde genetische aanleg heeft om kanker in de tweede borst te ontwikkelen. Maar zelfs dit zijn slechts aanbevelingen die geen juridisch document zijn..

'Soms, als hij begrijpt dat de risico's van de patiënt enorm zijn, schrijft hij op eigen risico andere indicaties voor amputatie,' vergezocht '. Hij neemt geïnformeerde toestemming van de patiënt dat ze is gewaarschuwd voor de gevolgen. Maar de arts begrijpt dat als als de patiënt naar de rechtbank gaat, wint ze waarschijnlijk de rechtszaak, "zei Ilya Fomintsev, de directeur van de Cancer Prevention Cancer Foundation, ik tevergeefs, in een interview met Lenta.ru in de zomer van 2016.

Tegelijkertijd staat borstkanker op de eerste plaats van alle oncologische pathologieën bij vrouwen in Rusland. Mammografie wordt aanbevolen om na 40 jaar regelmatig bij vrouwen te worden uitgevoerd. Maar slechts ongeveer een derde van de Russen volgt deze aanbeveling.