Moleculaire diagnose van kanker

Carcinoom

Moleculair genetisch testen is een integraal onderdeel van het onderzoek en de behandeling van kankerpatiënten wereldwijd.

De reden voor het verschijnen van de tumor zijn mutaties, d.w.z. genetische aandoeningen die voorkomen in een van de miljarden cellen in het menselijk lichaam. Deze mutaties verstoren de normale werking van cellen, wat leidt tot hun ongecontroleerde en onbeperkte groei, reproductie en distributie door het hele lichaam - metastase. De aanwezigheid van dergelijke mutaties maakt het echter mogelijk om tumorcellen te onderscheiden van gezonde en deze kennis te gebruiken bij de behandeling van patiënten.

De analyse van de tumor van elke individuele patiënt en de vorming van een individuele lijst van potentiële doelmoleculen werd mogelijk dankzij de introductie van moleculair genetische analysemethoden in de klinische praktijk. Wetenschappelijk laboratorium voor moleculaire oncologie N.N. Petrova voert een volledige reeks moderne moleculair genetische studies uit voor kankerpatiënten en hun familieleden.

Voor wie en hoe kan genetisch onderzoek helpen??

  • Patiënten met een vastgestelde oncologische diagnose zullen helpen bij het kiezen van een effectieve medicamenteuze therapie.
  • Patiënten jonger dan 50 jaar met de diagnose borstkanker, eierstokkanker, maagkanker of alvleesklierkanker - bepaal de aanwezigheid van een oncologische aanleg en pas de behandeling aan.
  • Gezonde mensen met een ongunstige "oncologische geschiedenis" in het gezin moeten de aanwezigheid van een oncologische aanleg bepalen en preventieve maatregelen nemen om een ​​tumor vroegtijdig op te sporen.

NMIC oncologie ze. N.N. Petrova voert een volledige reeks activiteiten uit die verband houden met de diagnose van erfelijke aanleg voor borstkanker.

Elke persoon is drager van enkele mutaties die gevaarlijk zijn voor ons of voor het nageslacht. Het eerste gebied van oncogenetisch onderzoek is de identificatie van erfelijke mutaties met behulp van genoomsequencing. De tweede richting is de studie van de tumor zelf, het spectrum van door de cel verworven mutaties, in verband waarmee deze is ontstaan. Dit vereist ook een studie van het genoom van het hele organisme om de DNA-sequentie van de tumor te vergelijken met de DNA-sequentie in het lichaam. Daarom zal het in de toekomst nodig zijn om elke tumor te behandelen.

Moleculair genetische studies kunnen op afstand worden gedaan

Om een ​​genetisch onderzoek te ondergaan bij het genoemde onderzoekscentrum voor oncologie N.N. Petrova hoeft niet naar St. Petersburg te komen. Het laboratorium voor moleculaire oncologie accepteert onderzoeksmateriaal per post. U kunt een brief per post of pakket versturen, zowel per Russische post (gemiddelde levertijd - 2 weken) als per exprespost (levertijd 2-3 dagen).

Lees aandachtig de informatie over waar en hoe biologisch materiaal te versturen, zodat ze veilig worden ontvangen bij de NRC Oncologie. N.N. Petrova, evenals hoe u voor onderzoek kunt betalen en het resultaat krijgt:

Benodigde materialen voor onderzoek:

  • alle pathomorfologische materialen: paraffineblokken en glazen. Als de kwaliteit van de plakjes slecht is of om belangrijke details te identificeren, zijn mogelijk extra plakjes nodig;
  • zuurstofarm bloed.

Documenten die bij het pakket gevoegd moeten worden:

  • met moleculair genetisch onderzoek gevulde verwijzing
  • Richting voor moleculair genetisch onderzoek van tumormateriaal
  • Richting voor de analyse van erfelijke mutaties in de BRCA1 / 2-genen (standaard en geavanceerde analyses van erfelijke mutaties)
  • Richting voor analyse van erfelijke mutaties (analyse van de volledige sequentie van BRCA1 / 2-genen en andere)
  • kopieën van paspoorten voor patiënten en betalers - een spread met basisinformatie + registratie (nodig om een ​​betalingsbewijs te overleggen)
  • Contactgegevens:
    - mobiel telefoonnummer (voor SMS-melding van de gereedheid voor analyse)
    - e-mailadres (om het resultaat naar e-mail te sturen)
  • kopie van verklaring van epicrisis of advies (indien aanwezig)
  • kopie van de histologische conclusie van het verstrekte materiaal (indien aanwezig)

De prijzen voor moleculair genetische studies staan ​​vermeld in de prijslijst..

Voor welke moleculair genetische studies is het bloed van de patiënt nodig:

  • erfelijke mutaties (BRCA1,2, etc.)
  • polymorfisme UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q codelatiedetectie + blokken en glas
  • bevestiging van aansluiting van pathomorfologisch materiaal bij de patiënt

Kenmerken van het verzenden van bloedbuizen:

  • Het benodigde volume veneus bloed 3-5 ml.
  • Bloedmonsters kunnen op elk moment van de dag worden afgenomen, ongeacht de voedselinname..
  • Bloedmonsters in buisjes met EDTA (paarse dop).
  • Om bloed te mengen met een anticoagulans, dat de buis aan de binnenkant bedekt, moet de gesloten buis meerdere keren voorzichtig ondersteboven worden gedraaid.
  • Bij kamertemperatuur kan een bloedslang twee weken worden vervoerd.

Belangrijk! Vergeet niet om documenten in het pakket te stoppen. Zorg ervoor dat u een telefoonnummer en e-mailadres achterlaat.

Erfelijke kankertest

Genetico Oncogenetic Test is een test die bewijs heeft.
Na het testen krijgt u een betrouwbaar beeld van de risico's van het ontwikkelen van bijna alle vormen van erfelijke kanker, bepaald door mutaties in 207 genen.Er zijn een aantal methoden om kankergevoeligheid te analyseren..
Tot op heden is de meest betrouwbare methode voor het beoordelen van aanleg de genetische oncotest..

De resultaten van deze analyse zijn nauwkeurig en mutaties worden betrouwbaar gedetecteerd. Afzonderlijk is het vermeldenswaard dat de populaire test voor tumormarkers een controversiële verificatietechniek is die in sommige gevallen vals-positieve of vals-negatieve resultaten oplevert. Dit laatste kan leiden tot onredelijke voorschriften voor medicijnen en zelfs tot chirurgische ingrepen zonder significant bewijs.

Wanneer oncogenetisch testen bij u past

Hoe is de analyse

Er zijn verschillende vormen van kanker die worden overgeërfd.

Onderzoeksmethode

De onderzoeksmethode is de hoogwaardige DNA-sequencing van de volgende generatie sequencing (NGS), sequentiebepaling, dat wil zeggen de bepaling van de DNA-nucleotidesequentie, verwijst naar moleculaire analysemethoden met hoge precisie. Mutaties in 207 genen worden bestudeerd:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2ER2, DX1, DX1, DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARAN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UB2, UB2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Doe de analyse
in recordtijd

Nieuw in de behandeling van kanker: hoe genetische tests de voorspellingen van patiënten veranderen

Deel dit:

Tegenwoordig is al bekend dat het woord "kanker" vele ziekten verbergt, die elk hun eigen kenmerken hebben. Gepersonaliseerde therapie in de oncologie is een nieuwe benadering waar artsen en wetenschappers over de hele wereld hoge verwachtingen van hebben. In welke gevallen wordt een tumor genetisch getest? Kan genetische aanleg de vatbaarheid voor kanker bepalen??

We spraken hierover met een oncogynecoloog, chirurg Vladimir Nosov, hoofd van de Clinic for Gynaecology and Oncogynecology van het European Medical Center, de eerste kliniek in Rusland waar gepersonaliseerde behandeling van gynaecologische oncologische ziekten de standaardpraktijk is geworden.

Waarom zoeken naar het "Angelina Jolie Gene"?

Borstkanker en eierstokkanker komen meestal voor bij vrouwen van ongeveer 60 jaar en ouder. Als een vrouw op jonge leeftijd ziek wordt, vermoeden we dat ze mogelijk de drager is van een van de mutaties van de BRCA1- of BRCA2-genen, bekend als de "Angelina Jolie-genen".

In hun normale toestand zijn deze genen betrokken bij het herstel van DNA na verschillende verwondingen, waardoor ze cellen beschermen tegen degeneratie van tumoren. Als er in deze genen een mutatie optreedt, worden gezonde cellen niet beschermd en kunnen ze zelf kwaadaardig worden. De kans op het ontwikkelen van borstkanker met een BRCA 1/2 -mutatie is kolossaal - tot 80% (in de algemene populatie van vrouwen zonder mutatie - ongeveer 10-12%), het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker - tot 40-45% (in de populatie, ongeveer 1, 5%).

Ongeveer 15% van de kwaadaardige ovariumtumoren die op elke leeftijd voorkomen, heeft een genetische basis, dat wil zeggen een BRCA-mutatie, die ook in alle andere lichaamscellen wordt aangetroffen. Waarom is het belangrijk om te weten? Omdat er tegenwoordig voor dragers van mutaties die ziek worden van eierstokkanker, er speciale medicijnen zijn die mutanten "niet werken" met dragers. Deze medicijnen worden PARP-remmers genoemd..

In de meeste gevallen levert de benoeming van deze geneesmiddelen na de eerste lijn van chemotherapie een remissie van ongeveer 3 jaar op - dit is een enorme prestatie, remissie in stadia 3-4 van de ziekte is nog nooit zo lang door enig medicijn verlengd.

Verdere studies hebben aangetoond dat mutaties niet alleen germinogeen kunnen zijn, dat wil zeggen aanwezig in alle cellen van het lichaam. Een extra mutatie van 15-20% van de BRCA-genen komt alleen voor in de tumorcellen, maar niet in het bloed en andere lichaamscellen. Deze mutaties worden somatisch genoemd. Ze zijn niet overgeërfd, verhogen het risico op het ontwikkelen van andere oncologische ziekten niet, maar patiënten die mutaties in tumorcellen hebben gedetecteerd, zijn ook kandidaten voor behandeling met PARP-remmers.

Bij het EMC Oncology Institute bieden we alle patiënten met eierstokkanker een volledige sequentiebepaling van de BRCA-tumor en bloedgenen. Zo kunt u de meest effectieve therapie op maat kiezen. Als het een erfelijke mutatie is - we raden aan dat een genetisch onderzoek zonder fouten voor kinderen, zussen, broers, ouders en de patiënt die de mutatie zelf draagt ​​- ook een aanvullende screening op borstkanker ondergaat, waarvan de risico's enorm toenemen.

Slechte erfenis

Een overgeërfde mutatie wordt op kinderen overgedragen met een waarschijnlijkheid van 50%, zowel in de vrouwelijke als mannelijke lijn. We bevelen de dragers een speciaal monitoringprogramma en preventieve maatregelen aan om het risico op kanker te verminderen, en we bespreken ook met hen de kwesties van het behoud van de reproductieve functie.

Zo heb ik laatst een operatie ondergaan bij een 57-jarige patiënt met eierstokkanker. Volgens de geplande histologie werd de kwaadaardige aard van de tumor bevestigd. We voerden een genetische studie van de tumor uit en onthulden een BRCA1-mutatie. Vervolgens werd een volledige genetische bloedtest uitgevoerd om te zien of de mutatie somatisch (alleen aanwezig in de tumor) of germinogeen (erfelijk) was. Het bleek dat de mutatie erfelijk is. We hebben aanbevolen dat twee dochters van de patiënt die deze mutatie helaas hebben geërfd, worden onderzocht. De tweelingvrouwen, ze zijn nu 31 jaar oud, hebben allebei nog geen zwangerschap en bevalling gepland. Ik raadde hen aan om naar een reproductoloog te gaan, stimulatie uit te voeren en de eieren te bevriezen, en op 35-jarige leeftijd beginnen de risico's van eierstokkanker te toenemen en kunnen de eierstokken en eileiders profylactisch worden verwijderd. In dit geval redden we de baarmoeder en in de toekomst zullen ze hun biologische kinderen kunnen dragen.

Bovendien kan tijdens IVF pre-implantatiediagnostiek worden uitgevoerd en kunnen embryo's worden geïmplanteerd die de mutatie niet hebben geërfd. Zo wordt de toekomstige generatie al beschermd..

Baarmoederkanker - hoe het 'portret' van een tumor de prognose beïnvloedt

Endometriumkanker (baarmoederkanker) is de meest voorkomende gynaecologische aandoening bij vrouwen. Tegenwoordig veranderen de benaderingen van zijn behandeling ook dankzij gepersonaliseerde therapie..

Tot voor kort werd aangenomen dat er twee soorten endometriumkanker zijn. Het meest voorkomende eerste type komt meestal voor bij patiënten met overgewicht, vaak met gelijktijdige diabetes en hypertensie. De tweede is sereus, agressiever, niet geassocieerd met een teveel aan oestrogeen. Op basis van het klinische beeld hebben de artsen besloten na de operatie een aanvullende behandeling nodig te hebben. Dankzij een beter begrip van de tumorbiologie weten we dat deze typen niet twee, maar vier zijn. En voor elk van hen wordt een specifieke behandeling gegeven. Om te bepalen met welk type endometriumkanker we te maken hebben, volstaat het om te beginnen met een immunohistochemisch onderzoek.

Elke endometriumtumor, ongeacht het stadium, testen we op de aanwezigheid van bepaalde moleculen die een gunstige of minder gunstige prognose van de ziekte aangeven. Zo wijst de aanwezigheid van een mutatie in het P53-gen op een minder gunstige prognose. In dit geval raden we niet alleen observatie aan, maar ook aanvullende behandeling met chemo- of bestralingstherapie.

Sommige kankers van de baarmoeder, evenals sommige kankers van de eierstokken en de borst, zijn gebaseerd op het genetische syndroom - Lynch-syndroom. Als we manifestaties van het Lynch-syndroom in de tumor vinden, verwijzen we patiënten naar een volledige genetische test. Dit is belangrijk omdat baarmoederkanker niet de enige ziekte is waar dragers van mutaties die het Lynch-syndroom veroorzaken vatbaar voor zijn. Ze hebben met name op jonge leeftijd een verhoogd risico op darmkanker..

Vaak treedt de eerste baarmoederkanker op, na enige tijd ontwikkelt zich darmkanker.

Daarom wordt aanbevolen dat dragers van het Lynch-syndroom beginnen met screening op darmkanker niet op 45-50, maar veel eerder - om 30 uur en elke 6 of 12 maanden een colonoscopie doen om de ontwikkeling van de ziekte niet te missen.

Detectie van het Lynch-syndroom bij een patiënt met baarmoederkanker kan ook van invloed zijn op de behandeling.

In de late stadia van patiënten met het Lynch-syndroom schrijven we specifieke immunotherapie voor met pemprolizumab, wat de prognoses van de patiënt kan verbeteren.

Genetische profilering van de tumor is een enorme doorbraak die ons in staat stelde een volledig gepersonaliseerde therapie in de oncologie te benaderen, niet alleen gebaseerd op de diagnose, maar ook op het begrijpen van de biologie van de tumor. Voor patiënten is dit de kans om een ​​nauwkeurige, zeer gespecialiseerde behandeling te krijgen die betere resultaten oplevert en, in het geval van erfelijke kankers, het vermogen om toekomstige generaties te beschermen tegen gevaarlijke ziekten.

Foto in de aankondiging: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Aanleg voor colorectale kanker

Studieoverzicht

Darmkanker (darm- en endeldarmkanker) is een van de meest voorkomende oncologische ziekten ter wereld. Ongeveer 10% van de bevolking heeft er een genetische aanleg voor. Allereerst lopen mensen met een risico op oncopathologie risico..

Symptomen van darmkanker zijn talrijk en niet-specifiek. Vaak ontwikkelt het zich uit eerder gevormde adenomateuze poliepen. Het tijdig detecteren en verwijderen van dikke darmpoliepen kan kanker voorkomen en wordt gekenmerkt door een gunstige prognose, dus regelmatig onderzoek is zo belangrijk. Van diagnostisch instrumenteel onderzoek wordt irrigatie of colonoscopie met biopsie gebruikt om het tumorweefsel te bevestigen. Behandeling voor dikkedarmkanker hangt af van de locatie, grootte en mate van verspreiding, evenals de leeftijd en gezondheid van de patiënt. Chirurgie is een veel voorkomende behandeling voor dikkedarmkanker..

Een genetische studie bestaat uit het analyseren van de toestand van de genetische marker LOC727677 G (g.41686854) T, die het risico op colorectale kanker kenmerkt. De analyse brengt een algemene aanleg aan het licht en wordt niet geassocieerd met de diagnose van zeldzame vormen van vroege familiale colonkanker geassocieerd met de MSH2- en MLH1-genen (erfelijke niet-poliepige colonkanker, Lynch-syndroom). De LOC727677-locus (8q24) is een gebied dat rechtstreeks interageert met het MYC-gen, dat vaak een leidende rol speelt bij de ontwikkeling van maligne neoplasmata, als gevolg van ontregeling van de synthese van proto-oncogenen (ze coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de controle van celgroei, deling en differentiatie).

Het binnenoppervlak van de dikke darm staat in contact met een groot aantal factoren die tot celbeschadiging kunnen leiden. Daarom worden de cellen langs de darmwand voortdurend bijgewerkt. Een mutatie die het gen beïnvloedt dat de groei van cellen regelt, kan leiden tot hun ongecontroleerde deling, wat meestal een precancereuze tumor (adenomateuze poliep) veroorzaakt. Als de behandeling niet op tijd wordt gestart, kan deze zich uiteindelijk ontwikkelen tot kanker.

Wanneer genetisch risico wordt geïdentificeerd zonder pathologie, is de belangrijkste preventiemethode langdurige follow-up, tijdige behandeling van alle pre-tumoraandoeningen en de eliminatie van factoren die het risico op kanker verhogen.

Factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van darmkanker:

  • voedingskenmerken (hoog voedingsgehalte van vlees en voedingsmiddelen die rijk zijn aan dierlijke vetten en een laag gehalte aan plantaardig voedsel);
  • overmatig alcoholgebruik;
  • roken;
  • ouder dan 55 jaar;
  • sedentaire levensstijl;
  • erfelijkheid (de mogelijkheid van erfelijke overdracht van de ziekte bewijst de aanwezigheid van familie-polyposis-syndromen; er is een toename van het risico op het ontwikkelen van colorectale kanker met ongeveer 3 keer bij familieleden van de eerste graad van relatie met patiënten met kanker of dikke poliepen);
  • inflammatoire darmziekte (colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn, pancolitis met een ziekteduur van meer dan 10 jaar);
  • een geschiedenis van colonadenoom;
  • diffuse familiale polyposis, enkele en meerdere poliepen, villous tumoren;
  • een geschiedenis van kanker van de inwendige geslachtsorganen of borst bij vrouwen;
  • familiale kankersyndromen;
  • immunodeficiëntie voorwaarden;
  • werk in gevaarlijke industrieën (hoge incidentie van colorectale kanker onder asbestwerkers).

Wanneer een studie is gepland?

  • Met een familiegeschiedenis van de ziekte (de aanwezigheid van een gediagnosticeerde colorectale kanker of adenomateuze polyposis bij naaste familieleden).
  • Bij primaire tumoren gelokaliseerd zowel in de dikke darm als in andere organen (borstklieren, baarmoeder, prostaat).

Genetische analyse van kanker

Kanker is een ziekte die jaarlijks miljoenen levens eist, op de tweede plaats na hart- en vaatziekten als doodsoorzaak. Wetenschappers en oncologen vechten al lang met hem en introduceren voortdurend nieuwe hulpmiddelen die het leven van een toenemend aantal patiënten helpen redden. In de afgelopen decennia is het slagveld aanzienlijk verschoven van histologisch en cellulair naar moleculair genetisch.

Was het eerder alleen bekend dat het uiterlijk en gedrag van cellen verandert bij kanker, nu proberen wetenschappers de processen op het niveau van genen en individuele moleculen te begrijpen. Met de ontwikkeling van de moleculaire biologie is dit mogelijk geworden en op dit gebied zijn aanzienlijke successen geboekt..

Elke cel van het menselijk lichaam bevat ongeveer 30 duizend genen. Onder hen zijn er degenen die de groei en reproductie van een cel regelen, de levensduur ervan, zijn verantwoordelijk voor het "herstellen" van beschadigd DNA..

Kanker ontstaat door mutaties die ertoe leiden dat deze genen slecht gaan functioneren. Genetische afwijkingen treden per ongeluk op of bij blootstelling aan externe factoren: roken, ultraviolette straling, kankerverwekkende stoffen in voedsel en het milieu. Een persoon krijgt tijdens zijn leven enkele (erfelijke) mutaties van ouders, andere (verworven).

Elke kanker is uniek en heeft zijn eigen set mutaties. En deze verschillen kunnen van grote invloed zijn op de prognose, de gevoeligheid van kankercellen voor bepaalde medicijnen. Speciale genetische tests helpen om erachter te komen..

Indicaties:

Genetisch onderzoek in de oncologie helpt bij het oplossen van belangrijke problemen:

  • Detecteer erfelijke mutaties en schat het risico op kanker in, neem tijdig preventieve maatregelen.
  • Om erachter te komen of een persoon genetische defecten heeft die verband houden met een verhoogd risico op kanker, die hij aan zijn kinderen kan doorgeven.
  • Maak een "moleculair genetisch portret" van de tumor en zoek uit voor welke medicijnen het gevoelig is..

Alle genetische onderzoeken naar mutaties die verband houden met kanker kunnen worden onderverdeeld in twee grote groepen: die bij gezonde mensen om risico's te identificeren en die bij kankerpatiënten die tumorcellen bestuderen en de juiste behandeling kiezen. Elke groep heeft zijn eigen getuigenis..

Tests voor mensen die al met kanker zijn gediagnosticeerd

Dergelijke studies worden meestal voorgeschreven in de latere stadia van kanker, wanneer standaardbehandelingsmethoden niet helpen. Deze tests worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren, gepersonaliseerde therapie te selecteren en de prognose te evalueren..

De meest voorkomende onderzoeken uit deze groep:

  • Bij melanoom: onderzoek naar een mutatie in het BRAF-gen.
  • Bij niet-kleincellige longkanker: EGFR-, BRAF-, ALK-genen.
  • Voor colon- en rectumkanker: KRAS-gen.
  • Bij borstkanker: HER2-gen.
  • Bij eierstokkanker: BRCA1-, BRCA2-genen.

Deze mutaties komen alleen voor in tumorcellen. In de rest, gezonde weefsels van het lichaam, zullen deze genen normaal functioneren.

Risicoanalyseanalyses voor gezonde mensen

Een persoon krijgt erfelijke mutaties van ouders. Ze zijn aanwezig in kiemcellen, wat betekent dat alle cellen van het menselijk lichaam ze zullen ontvangen. Momenteel kunt u met behulp van een genetische test het verhoogde risico op het ontwikkelen van de volgende soorten kanker bepalen:

  • eierstokken;
  • borstklier;
  • schildklier;
  • dikke darm
  • alvleesklier;
  • de prostaat;
  • de buik;
  • de nieren.

Bovendien helpen genetische studies om het risico op melanoom, sarcoom - kwaadaardige tumoren uit het bindweefsel te beoordelen.

Deskundigen van de American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) bevelen aan de mogelijkheid te overwegen om genetische studies uit te voeren naar erfelijke mutaties bij mensen die vaak bepaalde soorten kwaadaardige tumoren in de familie hebben, als een dergelijke diagnose werd gesteld bij naaste familieleden. Oncoloog, klinisch geneticus zal helpen om de juiste beslissing te nemen over de noodzaak van onderzoek.

Welke analyse laat zien?

Genetische tests laten zien welke genen geassocieerd zijn met een verhoogd risico op kanker. Er zijn twee groepen genen waarin dergelijke mutaties kunnen voorkomen..

Protooncogenen coderen voor celdelings activerende eiwitten. Normaal gesproken mogen ze alleen op een bepaald moment worden 'ingeschakeld'. Als er een mutatie optreedt in het proto-oncogeen, of als deze overmatig actief wordt (bijvoorbeeld door een toename van het aantal kopieën), wordt het een oncogeen en wordt een normale cel een tumor.

Bekende voorbeelden van oncogenen zijn EGFR en HER2. Deze receptoreiwitten zijn geïntegreerd in het celmembraan. Bij activering starten ze een keten van biochemische reacties, waardoor de cel zich actief en ongecontroleerd gaat vermenigvuldigen. Alle mutaties in proto-oncogenen worden verworven, ze worden niet geërfd..

Tumorsuppressorgenen beperken de celreproductie, repareren beschadigd DNA en zijn verantwoordelijk voor de "dood" van gebruikte cellen. Kanker ontstaat doordat deze genen door mutaties hun functie niet meer aankunnen. Zo zijn de BRCA1- en BRCA2-genen verantwoordelijk voor DNA-herstel. Met erfelijke mutaties daarin hebben vrouwen een verhoogd risico op de diagnose van borst- en eierstokkanker..

De Europese kliniek werkt samen met toonaangevende buitenlandse laboratoria. Ze gebruiken moderne sequencing-technologieën die helpen bij het snel bestuderen van menselijk DNA en het detecteren van veranderingen in honderden genen:

  • vervanging van bases - "letters" van de genetische code;
  • deleties - verlies van een chromosoomsite;
  • inserties - "extra" DNA-inserts in chromosomen;
  • verandering in het aantal kopieën van een bepaald gen;
  • fusiemutaties - genfusie, wat resulteert in de vorming van een nieuw, hybride gen;
  • microsatelliet instabiliteit;
  • tumor mutationele belasting.

Zijn er contra-indicaties?

Genetische tests kunnen enkele negatieve effecten hebben. Wanneer een gezond persoon ontdekt dat hij een mutatie heeft die gepaard gaat met een verhoogd risico op kanker, kan dit een sterke emotionele schok worden. De arts zal aanbevelen om de familieleden hiervan op de hoogte te stellen, zodat zij ook op de hoogte zijn van de risico's, en dit kan de familiale sfeer meer stress geven. Alleen genetische analyse is niet goedkoop. Als het wordt uitgevoerd door een kankerpatiënt voor de selectie van gepersonaliseerde therapie, kunnen de door de resultaten van de studie aanbevolen geneesmiddelen ook erg duur zijn..

Hoe verloopt de analyse?

Als we het hebben over erfelijke mutaties, volstaat het om bloed uit een ader te doneren voor analyse. Om een ​​'moleculair genetisch portret' van kanker samen te stellen, is meestal een biopsie nodig - een monster van het weefsel van een kwaadaardige tumor. Er is een modernere techniek - een vloeibare biopsie, wanneer ze het DNA van in het bloed circulerende tumorcellen onderzoeken.

Hoe betrouwbaar zijn de resultaten?

De nauwkeurigheid van de detectie van mutaties met behulp van modern genetisch onderzoek is bijna 95%.

Wat kan de nauwkeurigheid van het resultaat beïnvloeden.?

Om de analyse een betrouwbaar resultaat te laten zien, moet de oncoloog een biopsie correct uitvoeren, de techniek van weefselfixatie observeren (speciale behandeling). De organisatie die het materiaal naar het laboratorium stuurt, moet voldoen aan de transportregels. Anders werkt de studie niet..

Ontsleuteling van analyse

Als de analyse voor erfelijke mutaties een negatief resultaat vertoonde, betekent dit dat een persoon geen genetische defecten heeft die het risico op het ontwikkelen van bepaalde kwaadaardige tumoren vergroten. Maar dit betekent niet dat hij nooit kanker zal krijgen. Alleen de risico's zijn iets lager. Evenzo betekent een positief resultaat niet dat de patiënt noodzakelijkerwijs de diagnose kanker krijgt. Hij heeft verhoogde risico's en heeft mogelijk enkele preventieve maatregelen nodig..

Soms is het resultaat van onderzoek naar erfelijke mutaties twijfelachtig. In dergelijke gevallen zijn veel oncologen en klinisch genetici van mening dat het risico op kanker nog steeds groter is en bevelen ze enkele preventieve maatregelen aan. In een aantal gevallen helpen analyses van naaste familieleden om de situatie te verduidelijken..

Soms worden onbekende veranderingen in genen gedetecteerd. Het is niet duidelijk of dit een variant van de norm is, of een neutrale mutatie, of dat het het risico op kanker vergroot.

Als de analyse wordt uitgevoerd bij de oncologische patiënt voor selectie van effectieve behandeling, stuurt het laboratorium het rapport naar de behandelende arts, waarin het aangeeft:

  • mutaties gedetecteerd;
  • een lijst van wetenschappelijke publicaties waarin deze mutaties voorkomen;
  • geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van kanker met dergelijke genetische defecten;
  • geneesmiddelen die momenteel niet zijn goedgekeurd voor de behandeling van dit type kanker, maar die met succes worden gebruikt om andere kwaadaardige tumoren met vergelijkbare mutaties te bestrijden.

Op basis van deze informatie beslist de oncoloog over verdere behandeling..

Genetische kankeronderzoeken bij de Europese kliniek

De Europese kliniek heeft alles in huis om, indien nodig, een gepersonaliseerde therapie voor te schrijven aan de kankerpatiënt, de progressie van de ziekte te vertragen en het leven te verlengen. We gebruiken alle medicijnen van de nieuwste generaties die in Rusland zijn geregistreerd en werken samen met toonaangevende Europese en Amerikaanse laboratoria die genetisch onderzoek in de oncologie uitvoeren.

We weten hoe we kunnen helpen, als ze in een andere kliniek zeiden dat er niets meer kan worden gedaan of als de eerder voorgeschreven behandeling niet meer helpt. Neem contact met ons op.

Genetische analyse van kanker

Door de hoge incidentie van kanker werken oncologen dagelijks aan kwesties als vroege diagnose en effectieve behandeling. Genetische analyse voor kanker is een van de moderne manieren om kanker te voorkomen. Is dit onderzoek echter zo betrouwbaar en moet het aan iedereen worden toegewezen? - een zaak die wetenschappers, artsen en patiënten zorgen baart.

Indicaties

Tegenwoordig onthult een genetische analyse voor kanker het risico op het ontwikkelen van kankerpathologieën:

  • borstklier;
  • eierstokken;
  • baarmoederhals;
  • de prostaat;
  • longen;
  • darmen en dikke darm in het bijzonder.

Er is ook een genetische diagnose voor sommige aangeboren syndromen, waarvan het bestaan ​​de kans op het ontwikkelen van kanker van verschillende organen vergroot. Het Li-Fraumeni-syndroom geeft bijvoorbeeld een risico op hersenkanker, bijnieren, pancreas en bloed aan en het Peitz-Egers-syndroom geeft de waarschijnlijkheid aan van kankerpathologieën van het spijsverteringsstelsel (slokdarm, maag, darmen, lever, alvleesklier).

Wat laat zo'n analyse zien??

Tot op heden hebben wetenschappers een aantal genen ontdekt, veranderingen die in de meeste gevallen leiden tot de ontwikkeling van oncologie. Elke dag ontwikkelen zich tientallen kwaadaardige cellen in ons lichaam, maar het immuunsysteem kan ze dankzij speciale genen het hoofd bieden. En bij uitval van bepaalde DNA-structuren werken deze genen niet goed, wat een kans geeft op de ontwikkeling van oncologie.

Zo beschermen de BRCA1- en BRCA2-genen vrouwen tegen de ontwikkeling van eierstokkanker en borstkanker, en mannen tegen prostaatkanker. Mislukkingen in deze genen tonen integendeel aan dat er een risico bestaat op het ontwikkelen van carcinoom van deze lokalisatie. Analyse van een genetische aanleg voor kanker geeft alleen informatie over veranderingen in deze en andere genen.

Mislukkingen in deze genen worden geërfd. Iedereen kent het geval van Angelina Jolie. In haar familie was er sprake van borstkanker, dus besloot de actrice een genetische diagnose te ondergaan, die mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen aan het licht bracht. Toegegeven, het enige dat artsen in dit geval konden helpen, was het uitvoeren van een operatie om de borst en de eierstokken te verwijderen, zodat de gemuteerde genen geen zin hadden..

Zijn er contra-indicaties voor het afleggen van de test?

Er zijn geen contra-indicaties voor het slagen voor deze analyse. U mag het echter niet als routineonderzoek doen en gelijkstellen aan een bloedtest. Het is immers niet bekend hoe het resultaat van de diagnose de psychologische toestand van de patiënt zal beïnvloeden. Daarom mag een analyse alleen worden voorgeschreven bij aanwezigheid van strikte indicaties, namelijk geregistreerde gevallen van kanker bij bloedverwanten of bij een patiënt met een precancereuze aandoening (bijvoorbeeld goedaardige borstvorming).

Hoe verloopt de analyse en is er enige voorbereiding nodig??

Genetische analyse is vrij eenvoudig voor de patiënt, omdat deze wordt uitgevoerd door een enkele bloedafname. Nadat het bloed is onderworpen aan moleculair genetisch onderzoek, waarmee mutaties in de genen kunnen worden bepaald.

In het laboratorium zijn er verschillende reagentia die specifiek zijn voor een bepaalde structuur. Meerdere genen kunnen worden onderzocht op een enkele bloedafname.

De studie vereist geen speciale voorbereiding, maar het kan geen kwaad om de algemeen aanvaarde regels te volgen bij het doneren van bloed. Deze vereisten omvatten:

  1. Uitsluiting van alcohol een week voor diagnose.
  2. Rook niet gedurende 3-5 dagen voordat u bloed doneert.
  3. Eet niet 10 uur voor het onderzoek.
  4. Volg 3-5 dagen voor bloeddonatie een dieet, met uitzondering van vet, pittig en gerookt voedsel.

Hoeveel kunt u op zo'n analyse vertrouwen??

Het meest bestudeerd is de detectie van storingen in de BRCA1- en BRCA2-genen. Na verloop van tijd begonnen artsen echter op te merken dat jarenlang genetisch onderzoek de sterfte van vrouwen aan borst- en eierstokkanker niet significant beïnvloedde. Daarom is de methode als screeningdiagnostische methode (uitgevoerd door elke persoon) niet geschikt. En als onderzoek naar risicogroepen vindt er genetische diagnose plaats.

De belangrijkste focus van de analyse op een genetische aanleg voor kanker is dat als een gen afbreekt, een persoon het risico heeft om kanker te krijgen of het risico om dit gen door te geven aan zijn kinderen.

Het vertrouwen op de behaalde resultaten is voor elke patiënt een persoonlijke zaak. Misschien met een negatief resultaat mag geen preventieve behandeling (orgaanverwijdering) worden uitgevoerd. Als er echter schade aan de genen wordt gedetecteerd, is het zeker de moeite waard om uw gezondheid nauwlettend te volgen en regelmatig preventieve diagnostiek uit te voeren.

Gevoeligheid en specificiteit van de analyse voor een genetische aanleg voor oncologie

Gevoeligheid en specificiteit zijn concepten die de geldigheid van een test aantonen. Gevoeligheid geeft aan hoeveel procent van de patiënten met een defect gen door deze test wordt gedetecteerd. En de specificiteitsindicator suggereert dat met behulp van deze test zal worden ontdekt dat de genafbraak die een aanleg voor oncologie codeert, en niet voor andere ziekten.

Het bepalen van percentages voor de genetische diagnose van kanker is vrij moeilijk, omdat veel gevallen van positieve en negatieve resultaten moeten worden onderzocht. Wellicht zullen latere wetenschappers deze vraag kunnen beantwoorden, maar vandaag kan nauwkeurig worden gesteld dat het onderzoek een hoge gevoeligheid en specificiteit heeft en op de resultaten ervan kan worden vertrouwd.

Het ontvangen antwoord kan de patiënt niet 100% verzekeren dat hij ziek wordt of geen kanker krijgt. Een negatief resultaat van genetische tests suggereert dat het risico op het ontwikkelen van kanker niet hoger is dan het gemiddelde voor de bevolking. Een positief antwoord geeft nauwkeurigere informatie. Dus bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen is het risico op borstcarcinoom 60-90% en is ovariumcarcinoom 40-60%.

Wanneer en voor wie is het passend om deze analyse te maken?

Deze analyse heeft geen duidelijke indicaties voor de bevalling, of het nu een bepaalde leeftijd is of de gezondheidstoestand van de patiënt. Als bij de moeder van een 20-jarig meisje borstkanker werd vastgesteld, zou ze niet 10 of 20 jaar moeten wachten op onderzoek. Het wordt aanbevolen om onmiddellijk een genetisch onderzoek naar kanker te ondergaan om de mutatie van genen die de ontwikkeling van kankerpathologieën coderen, te bevestigen of uit te sluiten..

Wat prostaattumoren betreft, zal elke man na 50 jaar met prostaatadenoom of chronische prostatitis baat hebben bij een genetische diagnose om ook het risico te evalueren. Maar om mensen te diagnosticeren in wiens familie er geen gevallen van een kwaadaardige ziekte waren, is het hoogst waarschijnlijk ongepast.

Een indicatie voor genetische analyse van kanker zijn gevallen van detectie van kwaadaardige gezwellen bij bloedverwanten. En het onderzoek moet worden voorgeschreven door een geneticus, die vervolgens het resultaat zal evalueren. De leeftijd van de patiënt voor de test maakt niet uit, aangezien de afbraak van de genen inherent is vanaf de geboorte, dus als de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn op 20-jarige leeftijd, heeft het geen zin om hetzelfde onderzoek na 10 jaar of meer te doen.

Afwijkingsfactoren

Met de juiste diagnose zijn er geen exogene factoren die het resultaat kunnen beïnvloeden. Bij een klein aantal patiënten tijdens het onderzoek kunnen echter genetische defecten worden gedetecteerd, waarvan de interpretatie onmogelijk is vanwege onvoldoende kennis. En in combinatie met onbekende veranderingen met mutaties in kankergenen, kunnen ze het testresultaat beïnvloeden (d.w.z. de specificiteit van de methode neemt af).

Interpretatie van resultaten en normen

Genetische analyse voor kanker is geen studie met duidelijke normen, u mag niet hopen dat de patiënt een resultaat op handen krijgt dat duidelijk "laag", "gemiddeld" of "hoog" kankerrisico aangeeft. Onderzoeksresultaten kunnen alleen worden beoordeeld door een geneticus. De uiteindelijke conclusie wordt beïnvloed door de familiegeschiedenis van de patiënt:

  1. De ontwikkeling van kwaadaardige pathologieën bij familieleden onder de 50.
  2. De opkomst van tumoren van dezelfde lokalisatie in verschillende generaties.
  3. Herhaalde kanker bij dezelfde persoon.

Hoeveel kost zo'n analyse?

Tegenwoordig worden dergelijke diagnoses niet betaald door verzekeringsmaatschappijen en fondsen, dus de patiënt moet alle kosten op zich nemen.

In Oekraïne kost de studie van één mutatie ongeveer 250 UAH. Voor de betrouwbaarheid van de gegevens moeten echter verschillende mutaties worden onderzocht. Zo worden 7 mutaties (1750 UAH) onderzocht voor borst- en eierstokkanker, 4 mutaties (1000 UAH) voor longkanker.

In Rusland kost een genetische analyse van borst- en eierstokkanker ongeveer 4.500 roebel.

Waarom zoveel vrouwen het voorbeeld van Angelina Jolie zouden moeten volgen

Kanker wordt vaak waargenomen bij leden van dezelfde familie, de erfelijke aard van sommige kwaadaardige tumoren wordt objectief bevestigd. Er is een mening dat een erfelijke aanleg de meest waarschijnlijke oorzaak is van alle oncologische ziekten, en het is slechts een kwestie van tijd voor de wetenschap om precies vast te stellen welke genmutatie verantwoordelijk is voor welke bepaalde kanker. Maar nu kan de erfelijke overdracht van kanker worden onderbroken.

Margarita Anshina, CEO van het Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, hoofd van het Genetico Center for Oncogenetics

Als een persoon een oncologische ziekte heeft, is het erg belangrijk om erachter te komen of er in zijn familie andere gevallen zijn van kwaadaardige gezwellen. Gezinnen waarin meer dan één zo'n geval is, moeten door een geneticus worden geraadpleegd om te begrijpen of er in de familiegeschiedenis gronden bestaan ​​om het erfelijke karakter van de pathologie te vermoeden. Een bijzonder alarmerend teken is een oncologische ziekte bij meerdere generaties van een gezin. Een van de belangrijkste werkmethoden van een geneticus is het samenstellen van stambomen. Een ander belangrijk onderdeel van het medisch genetisch consult is het onderzoeken en ondervragen van de patiënt: erfelijke ziekten manifesteren zich vaak met specifieke tekenen.

Het fundamentele verschil tussen erfelijke kanker is het vermogen om het te voorspellen door pathogene mutaties te identificeren. In de eerste fase wordt gezinnen met meer dan één geval van kanker geadviseerd om een ​​geneticus te raadplegen, op basis waarvan de resultaten zullen kunnen worden begrepen of er in de familiegeschiedenis reden is om de erfelijke aard van de pathologie te vermoeden.

Een beetje genetica

Als er tijdens het consultatieproces vermoedens bestaan ​​over de erfelijke aard van de ziekte, dan is de volgende fase gericht op genetisch testen, het zoeken naar mutaties die een specifieke ziekte kunnen veroorzaken. Sommige onderzoeken kunnen veranderingen in het gen zelf detecteren, terwijl andere - in het eiwit, dat wordt gecodeerd door het veranderde gen. Eén gen kan tot 300 mutaties ondergaan..

In de afgelopen jaren zijn mutaties verantwoordelijk gebleken voor het optreden en de ontwikkeling van borst-, eierstokkanker-, karteldarmkanker enz. Het doel van genetische tests of screening is om het risico op een ziekte te identificeren voordat de symptomen optreden. Dit maakt het in sommige gevallen mogelijk om een ​​tijdige behandeling uit te voeren, in andere gevallen - om maatregelen aan te bevelen om de overdracht van een erfelijke ziekte op nakomelingen te voorkomen. Genmutaties zijn gevonden voor verschillende soorten kanker, tests voor sommige daarvan worden al in de kliniek gebruikt - bijvoorbeeld tests voor borst- en darmkanker.

Van voorouders of niet van voorouders

Alle oncologische ziekten zijn van genetische aard, omdat bij kanker de genen die verantwoordelijk zijn voor de juiste celdeling beschadigd zijn. Maar in sommige gevallen vinden erfelijke mutaties plaats, en in andere - verworven mutaties. Het resultaat van beschadiging (mutatie) van het gen is in alle gevallen een ongecontroleerde onbeperkte celdeling, wat de essentie is van het kankerproces.

Ondanks het feit dat oncologische ziekten van genetische aard zijn, wordt er slechts 10-15% van overgeërfd. Waarom is het belangrijk om erfelijke of niet-erfelijke kanker te kennen? Want als het erfelijke karakter ervan wordt vastgesteld, dat wil zeggen de mutatie die het heeft veroorzaakt, is de prognose bekend en zijn de tactieken met betrekking tot de patiënt zelf en zijn familieleden duidelijk. De overerving van de mutatie is vooral uitgesproken in gevallen van zogenaamde familiale borst- en eierstokkanker, met familiaire adenomateuze polyposis en verschillende tumorsyndromen (Lynch - colonkanker, Li-Fraumeni - verschillende sarcomen, enz.). Veel mensen zijn zelf gezond en dragen mutaties die leiden tot erfelijke ziekten. Als beide dragers van dezelfde mutatie beide ouders zijn, wordt de ziekte onvermijdelijk. Genetische testen laten dit zien..

Benadrukt moet worden dat de aanwezigheid van een mutatie geen ziekte betekent. Een mutatie kan vele jaren in een gen zitten voordat een tumor zich begint te ontwikkelen. Maar wetende van de mutatie kunnen artsen een rationeel regime van onderzoek en preventieve behandeling voorschrijven.

Sterfte aan borstkanker bij mannen is hoger dan bij vrouwen

Bij vrouwelijke dragers van het BRCA1-gen zal bijvoorbeeld borstkanker in 95% van de gevallen tijdens het leven ontstaan ​​en eierstokkanker bij 65%, vaak ontwikkelt kanker zich op jonge leeftijd, tot 50 jaar. Dit betekent dat de drager constant moet worden gecontroleerd en in sommige gevallen is het raadzaam om het probleem van preventieve verwijdering van de borst en (of) eierstokken ter sprake te brengen. Iedereen heeft het verhaal gehoord van Angelina Jolie, die erop stond beide borstklieren te verwijderen, omdat ze een mutatie had in het BRCA1-gen.

Experts kennen de resultaten van de studie van weefsel van verwijderde borstklieren bij 54 Zweedse vrouwen - dragers van dit gen onder de leeftijd van 51 jaar. Geen van hen vertoonde vóór de operatie een borsttumor, maar histologisch onderzoek van het verwijderde weefsel onthulde de aanwezigheid van kankercellen bij vijf (10%!) Van hen.

Ze nemen ook hun toevlucht tot preventieve chirurgie in gevallen van familiale adenomateuze polyposis, waarbij de kans op het ontwikkelen van darmkanker na 40 jaar 100% bereikt, en bij andere oncologische ziekten, als een oncogene mutatie wordt vastgesteld.

Het is duidelijk dat vrouwen met een negatieve test op mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen niet immuun zijn voor sporadische borst- en eierstokkanker. De kans dat het voorkomt is echter onvergelijkelijk lager dan bij vrouwen met een positieve test..

Een vrouw moet worden verdacht van aanleg voor erfelijke borstkanker, een consult ondergaan bij een arts en genetica en genetische tests, indien in een gezin:

- er was meer dan één geval van borst- of eierstokkanker in de vrouwelijke lijn (bij moeder, grootmoeder, tante, zussen, enz.);

- de ziekte werd op jonge leeftijd (vóór de menopauze) vastgesteld;

- er zijn gevallen van borstkanker bij een man geweest;

- er waren patiënten met meerdere tumoren (bijvoorbeeld bij één persoon - borstkanker, dikke darm, baarmoeder, alvleesklierkanker, enz.);

- er zijn gevallen geweest van bilaterale kanker van beide borstklieren of beide eierstokken.

Testen en de gevolgen ervan

Genetisch testen heeft verschillende voordelen. Een negatief resultaat kan een persoon verlichting brengen, de angst om te wachten op een ernstige ziekte, waaraan zijn familieleden mogelijk zijn overleden, verlichten, evenals regelmatige onderzoeken, die verplicht zouden moeten zijn in gezinnen met een hoog risico op kanker. Een positief resultaat geeft een persoon de mogelijkheid om weloverwogen beslissingen te nemen over zijn toekomst en zijn nakomelingen.

Tegenwoordig is de preventie van erfelijke kanker mogelijk, dat wil zeggen het vermogen om geen gen met een gevaarlijke mutatie van ouders op nakomelingen over te dragen. De methode die dit mogelijk maakt, wordt pre-implantatie genetische diagnose (PGD) genoemd. Het bestaat uit het volgende: IVF wordt uitgevoerd voor een paar, genetische diagnose van de verkregen embryo's wordt uitgevoerd en alleen diegenen die geen oncogene mutaties hebben, worden overgebracht naar de baarmoeder van de vrouw. Een geboren kind krijgt ze niet, wat betekent dat er geen erfelijke kanker zal zijn.

Mijn medische keuze

Angelina Jolie Open Letter, New York Times, 14 mei 2013

PGD ​​wordt niet op het hele embryo uitgevoerd, maar op verschillende cellen die door biopsie zijn verkregen. Het is bewezen dat een biopsie de gezondheid en conditie van het kind niet aantast. Met andere woorden, PGD vermindert de zwangerschapsfrequentie niet en is veilig voor het ongeboren kind..

Naast mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker, zijn mutaties geïdentificeerd die aanleg hebben voor melanoom, maagkanker, baarmoeder, prostaat, pancreas en schildklier, colon en rectum. Als er een mutatie is gedefinieerd en er mensen in de familie zijn die een baby willen krijgen, is het belangrijk dat ze op de hoogte zijn van de mogelijkheid om de overdracht van deze mutatie en de bijbehorende kanker naar generaties via IVF en PGD te voorkomen.

Kanker genetische aanlegtest

'Kanker' is een woord dat velen vrezen, zoals vuur. Het combineert een aantal pathologieën die worden gekenmerkt door ongecontroleerde groei van tumoren die de gezondheid en het leven van patiënten bedreigen. De moderne wetenschap heeft bewezen dat genen in het menselijk lichaam ook verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het bijbehorende probleem. Door tijdig te testen op vatbaarheid voor kanker kunt u de potentiële risico's van de ziekte beoordelen en, indien nodig, een geschikte preventieve behandeling kiezen..

MedProsvet is een multidisciplinaire kliniek waar een breed scala aan genetische studies beschikbaar is voor patiënten, zodat ze hun aanleg voor kanker kunnen beoordelen.

Hoe u uw genetische aanleg voor kanker kunt controleren?

In het menselijk lichaam zijn er altijd ("goede" genen) de ontwikkeling van tumoren en oncogenen (initiatiefnemers van het tumorproces). De eerste (BRCA1, BRCA2, p53) "scant" regelmatig het lichaam om gemuteerde cellen te identificeren om ze te vernietigen. De tweede (HER2 / neu, ras) zijn verantwoordelijk voor de delingsprocessen van de eenvoudigste structuren in het lichaam. Als de suppressor- of oncogeenfunctie verstoord is, mislukt de aanpassing, wat gepaard gaat met verlies van controle over celdifferentiatie. Het resultaat is een ongecontroleerde tumorgroei..

Genen voor de aanleg van kanker zijn te vinden in het DNA van zelfs gezonde mensen. Hun identificatie stelt ons in staat om het risico van het ontwikkelen van de overeenkomstige ziekte te voorspellen, wat helpt om een ​​adequaat schema te ontwikkelen voor de preventie en toekomstige behandeling..

Genetische tests worden aanbevolen in de volgende situaties:

  • oncologische ziekten bij naaste familieleden, vooral als hetzelfde type maligne neoplasma zich voortdurend ontwikkelt;
  • tumorgroei bij patiënten jonger dan 50 jaar;
  • terugval van het tumorproces bij dezelfde patiënt.

Het is belangrijk om te bedenken dat de positieve resultaten van de aanwezigheid van bepaalde genen niet betekenen dat de ziekte noodzakelijkerwijs zal optreden. Na passend onderzoek is overleg met een genetica vereist.

Wat is de essentie van tests voor een genetische aanleg voor kanker?

Hoe de vatbaarheid voor kanker achterhalen? Neem hiervoor contact op met het juiste laboratorium en slaag voor de nodige tests. De essentie van diagnose is het beoordelen van de toestand van het genetische materiaal van een bepaalde patiënt (DNA en RNA), individuele chromosomen, peptiden.

Gespecialiseerde apparatuur analyseert automatisch afzonderlijke secties van de overeenkomstige structuren en berekent de prognose van het oncologische proces. Op dit moment zijn er al meer dan 700 verschillende tests die de aanwezigheid van kwaadaardige gezwellen van bijna elk orgaan (borst, lever, darmen, prostaat, enz.) In het lichaam van de patiënt kunnen diagnosticeren en de mogelijkheid van hun progressie kunnen voorspellen..

Waar een analyse over een aanleg voor oncologie kan worden doorgegeven?

In het moderne multidisciplinaire medische centrum MedProsvet is een breed scala aan tests voor patiënten beschikbaar voor een genetische aanleg voor kanker. Redelijke prijzen, hoge informatieve diagnostiek en een breed scala aan analyses zijn de belangrijkste voordelen van de kliniek.

U kunt dagelijks zonder afspraak een bloedtest laten uitvoeren op een aanleg voor kanker:

Om de testresultaten per e-mail te ontvangen, moet u schriftelijke toestemming voor het verzenden ervan aan de beheerders van het medisch centrum achterlaten.

DNA-analyse voor kanker

De sectie wordt gevuld

De introductie van moleculair genetische analyses in de klinische praktijk heeft de geneeskunde grote successen opgeleverd bij de diagnose en behandeling van oncologie. Moderne methoden creëren extra mogelijkheden voor het stellen van een nauwkeurige diagnose en het bepalen van aanleg, prognose, evenals voor een individuele benadering van kankertherapie op basis van een genetische analyse van tumorcellen.

Kankertests worden uitgevoerd in de volgende situaties:

beoordeling van aanleg voor erfelijke vormen van maligne neoplasmata;

verduidelijking van de diagnose in twijfelachtige gevallen;

het bepalen van de effectiviteit van chemotherapie.

Dit soort onderzoeken wordt uitgevoerd op moderne apparatuur tegen een betaalbare prijs in het Allel-laboratorium in Moskou.

Aanleg voor erfelijke kanker

Als resultaat van de test is het mogelijk mutaties in de genen te identificeren, wat wijst op een erfelijke aanleg voor oncologie. Een dergelijke studie is nodig als familieleden van de eerste graad van verwantschap op jonge leeftijd (meestal tot 40 jaar) een ziekte hebben of hebben gehad. Vaak zijn er 3 erfelijke vormen van oncologie:

borstkanker;

darmkanker.

Deze ziekten hebben kenmerkende genetische schade die duidt op een aanleg. Er verschijnen echter steeds meer gegevens over de rol van erfelijkheid bij de ontwikkeling van andere vormen van oncologie (maag, longen, prostaat, etc.).

Door in dit geval een aanleg te identificeren, kunt u de patiënt opvolgen en de tumor in een vroeg stadium tijdig verwijderen als deze optreedt.

Selectie van effectieve chemotherapieregimes

Genetische tests zijn ook belangrijk voor kanker die al is ontwikkeld. In dit geval kunt u, door het DNA van tumorcellen te onderzoeken, een effectieve therapie kiezen en de effectiviteit ervan voorspellen. In aanwezigheid van een groot aantal exemplaren van het Her-2 / neu-gen in het tumorweefsel van borst- of maagkanker, is het medicijn Trastuzumab geïndiceerd en heeft het medicijn Cetuximab alleen effect bij afwezigheid van mutaties in de K-ras- en N-ras-genen in de cellen darmkanker.

In dit geval kunt u met genetische analyse het effectieve type behandeling voor de ziekte bepalen.

Diagnose stellen

Moleculaire tests in de oncologie worden gebruikt om de juiste diagnose te stellen. Sommige kwaadaardige tumoren hebben kenmerkende genetische schade..

Translocatie t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) en t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellymfoom

Philadelphia-chromosoom - translocatie t (9; 22) (q34; q11)

Genen RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 worden geëvalueerd

Afschrift van genetische analyse

De resultaten bevatten informatie over de toestand van het DNA van de patiënt, wat kan duiden op een aanleg voor bepaalde ziekten of gevoeligheid voor bepaalde soorten behandeling. In de regel geeft de beschrijving van de genetische analyse de mutaties aan waarvoor de test is uitgevoerd, en hun betekenis in een bepaalde klinische situatie wordt bepaald door de arts. Het is absoluut noodzakelijk dat de behandelende arts alle benodigde informatie heeft over de mogelijkheden van moleculaire diagnostiek in de oncologie..

Hoe wordt genetische analyse uitgevoerd??

Om een ​​genetische analyse te maken voor aanleg voor erfelijke vormen van kanker, is het volbloed van de patiënt nodig. Er zijn geen contra-indicaties voor de test, speciale voorbereiding is niet vereist.

Om een ​​genetische analyse van een bestaande tumor uit te voeren, zijn de tumorcellen zelf nodig. Het is vermeldenswaard dat er al diagnostische technieken worden ontwikkeld om circulerend DNA van kankercellen in het bloed te detecteren.

Er zijn verschillende methoden om mutaties in genen te detecteren. Meest gebruikt:

FISH-analyse - in situ fluorescentiehybridisatie. Hiermee kunt u grote delen van DNA (translocatie, amplificatie, duplicatie, inversie) van chromosomen analyseren.

Polymerase kettingreactie (PCR). Helpt bij het bestuderen van slechts kleine stukjes DNA, maar heeft lage kosten en een hoge nauwkeurigheid.

Volgorde aanbrengen in. Met deze methode kunt u de sequentie van genen volledig ontcijferen en alle bestaande mutaties vinden.

Test voor aanleg voor erfelijke kanker gaat één keer over, omdat de DNA-sequentie niet verandert. Alleen afzonderlijke cellen kunnen muteren.

Als een patiënt een tumor heeft, kan het DNA meerdere keren worden onderzocht (bijvoorbeeld voor en na chemotherapie), omdat tumorcellen een hoog vermogen hebben om te muteren.

De nauwkeurigheid van genetische DNA-analyse voor oncologie in het Allelelaboratorium in Moskou is 99–100%. We gebruiken moderne methoden die hun effectiviteit hebben bewezen in onderzoek, met relatief lage onderzoekskosten.

Indicaties voor genetische analyse

Volgens verschillende bronnen vertegenwoordigen erfelijke vormen van kanker ongeveer 5-7% van alle gevallen van kwaadaardige gezwellen. De belangrijkste indicatie voor het bepalen van een aanleg is de aanwezigheid van oncologie bij familieleden van de eerste graad van verwantschap op jonge leeftijd.

De indicatie voor de studie van DNA van bestaande tumorcellen is de aanwezigheid van een tumor. Voordat u een genetische analyse uitvoert, moet u een arts raadplegen om te bepalen welke tests nodig zijn en hoe deze de therapeutische maatregelen en prognose kunnen beïnvloeden.

Moderne methoden voor genetische analyse kunnen een aanleg identificeren en de effectiviteit van kankerpreventie en -behandeling verhogen. In elke gespecialiseerde kliniek in Moskou wordt nu een gepersonaliseerde aanpak gebruikt, zodat u precies die behandelschema's kunt selecteren die het grootst mogelijke effect voor een bepaalde patiënt zullen hebben. Dit verlaagt de kosten en verbetert de effectiviteit van de behandeling van de ziekte.